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  1. Tourette, C.; Farina, F.; Vazquez-Manrique, R.; Orfila, A.; Voisin, J.; Hernandez, S.; Offner, N.; Parker, J.; Menet, S.; Kim, J.; Lyu, J.; Choi, S.; Cormier, K.; Edgerly, C.; Bordiuk, O.; Smith, K.; Louise, A.; Halford, M.; Stacker, S.; Vert, J.; Ferrante, R.; Lu, W.; Neri, C.

    B19 The Wnt Receptor Ryk Reduces Neuronal Resistance Capacity By Repressing Foxo Activity During The Early Phases Of Huntingtin Pathogenicity

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    BMJ, 2014

    Erschienen in: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

  2. Murray, Jennie E.; van der Burg, Mirjam; IJspeert, Hanna; Carroll, Paula; Wu, Qian; Ochi, Takashi; Leitch, Andrea; Miller, Edward S.; Kysela, Boris; Jawad, Alireza; Bottani, Armand; Brancati, Francesco; Cappa, Marco; Cormier-Daire, Valerie; Deshpande, Charu; Faqeih, Eissa A.; Graham, Gail E.; Ranza, Emmanuelle; Blundell, Tom L.; Jackson, Andrew P.; Stewart, Grant S.; Bicknell, Louise S.

    Mutations in the NHEJ Component XRCC4 Cause Primordial Dwarfism

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    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  3. Farrington-Rock, Claire; Firestein, Marc H.; Bicknell, Louise S.; Superti-Furga, Andrea; Bacino, Carlos A.; Cormier-Daire, Valerie; Le Merrer, Martine; Baumann, Clarisse; Roume, Joelle; Rump, Patrick; Verheij, Joke B.G.M.; Sweeney, Elizabeth; Rimoin, David L.; Lachman, Ralph S.; Robertson, Stephen P.; Cohn, Daniel H.; Krakow, Deborah

    Mutations in two regions ofFLNBresult in atelosteogenesis I and III

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    Hindawi Limited, 2006

    Erschienen in: Human Mutation

  4. Le, Thuy-Linh; Sribudiani, Yunia; Dong, Xiaomin; Huber, Céline; Kois, Chelsea; Baujat, Geneviève; Gordon, Christopher T.; Mayne, Valerie; Galmiche, Louise; Serre, Valérie; Goudin, Nicolas; Zarhrate, Mohammed; Bole-Feysot, Christine; Masson, Cécile; Nitschké, Patrick; Verheijen, Frans W.; Pais, Lynn; Pelet, Anna; Sadedin, Simon; Pugh, John A.; Shur, Natasha; White, Susan M.; El Chehadeh, Salima; Christodoulou, John; [...]

    Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  5. Martin, Carol-Anne; Ahmad, Ilyas; Klingseisen, Anna; Hussain, Muhammad Sajid; Bicknell, Louise S; Leitch, Andrea; Nürnberg, Gudrun; Toliat, Mohammad Reza; Murray, Jennie E; Hunt, David; Khan, Fawad; Ali, Zafar; Tinschert, Sigrid; Ding, James; Keith, Charlotte; Harley, Margaret E; Heyn, Patricia; Müller, Rolf; Hoffmann, Ingrid; Daire, Valérie Cormier; Dollfus, Hélène; Dupuis, Lucie; Bashamboo, Anu; McElreavey, Kenneth; [...]

    Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Nature Genetics

  6. Le Goff, Carine; Mahaut, Clémentine; Wang, Lauren W.; Allali, Slimane; Abhyankar, Avinash; Jensen, Sacha; Zylberberg, Louise; Collod-Beroud, Gwenaelle; Bonnet, Damien; Alanay, Yasemin; Brady, Angela F.; Cordier, Marie-Pierre; Devriendt, Koen; Genevieve, David; Kiper, Pelin Özlem Simsek; Kitoh, Hiroshi; Krakow, Deborah; Lynch, Sally Ann; Le Merrer, Martine; Mégarbane, André; Mortier, Geert; Odent, Sylvie; Polak, Michel; Rohrbach, Marianne; [...]

    Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

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    Elsevier BV, 2011

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  7. Tessadori, Federico; Duran, Karen; Knapp, Karen; Fellner, Matthias; Smithson, Sarah; Beleza Meireles, Ana; Elting, Mariet W.; Waisfisz, Quinten; O’Donnell-Luria, Anne; Nowak, Catherine; Douglas, Jessica; Ronan, Anne; Brunet, Theresa; Kotzaeridou, Urania; Svihovec, Shayna; Saenz, Margarita S.; Thiffault, Isabelle; Del Viso, Florencia; Devine, Patrick; Rego, Shannon; Tenney, Jessica; van Haeringen, Arie; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Koene, Saskia; [...]

    Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  8. Villain, Nicolas; Béra, G.; Habert, M.-O.; Kas, A.; Aubert, J.; Jaubert, O.; Valabregue, R.; Fernandez-Vidal, S.; Corvol, J.-C.; Mangone, G.; Lehéricy, S.; Vidailhet, M.; Grabli, D.; Vidailhet, Marie; Corvol, Jean-Christophe; Arnulf, Isabelle; Lehéricy, Stéphane; Mangone, Graziella; Ihle, Jonas; Weill, Caroline; Grabli, David; Cormier-Dequaire, Florence; Mariani, Louise Laure; Degos, Bertrand; [...]

    Dopamine denervation in the functional territories of the striatum: a new MR and atlas-based 123I-FP-CIT SPECT quantification method

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Journal of Neural Transmission

  9. Terhal, Paulien A.; Nievelstein, Rutger Jan A. J.; Verver, Eva J. J.; Topsakal, Vedat; van Dommelen, Paula; Hoornaert, Kristien; Le Merrer, Martine; Zankl, Andreas; Simon, Marleen E. H.; Smithson, Sarah F.; Marcelis, Carlo; Kerr, Bronwyn; Clayton‐Smith, Jill; Kinning, Esther; Mansour, Sahar; Elmslie, Frances; Goodwin, Linda; van der Hout, Annemarie H.; Veenstra‐Knol, Hermine E.; Herkert, Johanna C.; Lund, Allan M.; Hennekam, Raoul C. M.; Mégarbané, André; Lees, Melissa M.; [...]

    A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  10. Schmidts, Miriam; Hou, Yuqing; Cortés, Claudio R.; Mans, Dorus A.; Huber, Celine; Boldt, Karsten; Patel, Mitali; van Reeuwijk, Jeroen; Plaza, Jean-Marc; van Beersum, Sylvia E. C.; Yap, Zhi Min; Letteboer, Stef J. F.; Taylor, S. Paige; Herridge, Warren; Johnson, Colin A.; Scambler, Peter J.; Ueffing, Marius; Kayserili, Hulya; Krakow, Deborah; King, Stephen M.; Al-Turki, Saeed; Anderson, Carl; Anney, Richard; Antony, Dinu; [...]

    Correction: Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Nature Communications

  11. Schmidts, Miriam; Hou, Yuqing; Cortés, Claudio R.; Mans, Dorus A.; Huber, Celine; Boldt, Karsten; Patel, Mitali; van Reeuwijk, Jeroen; Plaza, Jean-Marc; van Beersum, Sylvia E. C.; Yap, Zhi Min; Letteboer, Stef J. F.; Taylor, S. Paige; Herridge, Warren; Johnson, Colin A.; Scambler, Peter J.; Ueffing, Marius; Kayserili, Hulya; Krakow, Deborah; King, Stephen M.; Beales, Philip L.; Al-Gazali, Lihadh; Wicking, Carol; Cormier-Daire, Valerie; [...]

    TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Nature Communications

  12. Lesage, Suzanne; Drouet, Valérie; Majounie, Elisa; Deramecourt, Vincent; Jacoupy, Maxime; Nicolas, Aude; Cormier-Dequaire, Florence; Hassoun, Sidi Mohamed; Pujol, Claire; Ciura, Sorana; Erpapazoglou, Zoi; Usenko, Tatiana; Maurage, Claude-Alain; Sahbatou, Mourad; Liebau, Stefan; Ding, Jinhui; Bilgic, Basar; Emre, Murat; Erginel-Unaltuna, Nihan; Guven, Gamze; Tison, François; Tranchant, Christine; Vidailhet, Marie; Corvol, Jean-Christophe; [...]

    Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  13. Sodergren, Erica; Weinstock, George M.; Davidson, Eric H; Cameron, R. Andrew; Gibbs, Richard A.; Angerer, Robert C.; Angerer, Lynne M.; Arnone, Maria Ina; Burgess, David R.; Burke, Robert D.; Coffman, James A.; Dean, Michael; Elphick, Maurice R.; Ettensohn, Charles A.; Foltz, Kathy R.; Hamdoun, Amro; Hynes, Richard O.; Klein, William H.; Marzluff, William; McClay, David R.; Morris, Robert L.; Mushegian, Arcady; Rast, Jonathan P.; Smith, L. Courtney; [...]

    The Genome of the Sea Urchin Strongylocentrotus purpuratus

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    American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2006

    Erschienen in: Science

  14. Zhu, Yanshan; Almeida, Flávia Jacqueline; Baillie, J. Kenneth; Bowen, Asha C.; Britton, Philip N.; Brizuela, Martin Eduardo; Buonsenso, Danilo; Burgner, David; Chew, Keng Yih; Chokephaibulkit, Kulkanya; Cohen, Cheryl; Cormier, Stephania A.; Crawford, Nigel; Curtis, Nigel; Farias, Camila G. A.; Gilks, Charles F.; von Gottberg, Anne; Hamer, Diana; Jarovsky, Daniel; Jassat, Waasila; Jesus, Ana Rita; Kemp, Lisa S.; Khumcha, Benjawan; McCallum, Georgina; [...]

    International Pediatric COVID-19 Severity Over the Course of the Pandemic

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    American Medical Association (AMA), 2023

    Erschienen in: JAMA Pediatrics

  15. Abelev, Betty; Adam, Jaroslav; Adamova, Dagmar; Adare, Andrew Marshall; Aggarwal, Madan; Rinella, Gianluca Aglieri; Agocs, Andras Gabor; Agostinelli, Andrea; Salazar, Saul Aguilar; Ahammed, Zubayer; Ahmad, Arshad; Ahmad, Nazeer; Ahn, Sul-Ah; Ahn, Sang Un; Akindinov, Alexander; Aleksandrov, Dmitry; Alessandro, Bruno; Molina, Jose Ruben Alfaro; Alici, Andrea; Alkin, Anton; Avina, Erick Jonathan Almaraz; Alme, Johan; Alt, Torsten; Altini, Valerio; [...]

    Measurement of prompt J/ψ and beauty hadron production cross sections at mid-rapidity in pp collisions at $ \sqrt{s}=7 $ TeV

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    Springer Science and Business Media LLC, 2012

    Erschienen in: Journal of High Energy Physics