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  1. Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Janecke, Andreas R.; Wanschitz, Julia V.; Timmerman, Vincent; Windpassinger, Christian; Auer-Grumbach, Michaela; Löscher, Wolfgang N.

    Clinical and Electrophysiological Features in Charcot-Marie-Tooth Disease With Mutations in the NEFL Gene

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    American Medical Association (AMA), 2007

    Erschienen in: Archives of Neurology

  3. Viveiros, André; Schaefer, Benedikt; Panzer, Marlene; Henninger, Benjamin; Plaikner, Michaela; Kremser, Christian; Franke, André; Franzenburg, Sören; Hoeppner, Marc P.; Stauder, Reinhard; Janecke, Andreas; Tilg, Herbert; Zoller, Heinz

    MRI‐Based Iron Phenotyping and Patient Selection for Next‐Generation Sequencing of Non–Homeostatic Iron Regulator Hemochromatosis Genes

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2021

    Erschienen in: Hepatology

  4. Niederwanger, Christian; Lechner, Silvia; König, Lisa; Janecke, Andreas R.; Pototschnig, Claus; Häussler, Beatrice; Scholl-Bürgi, Sabine; Müller, Thomas; Heinz-Erian, Peter

    Isolated choanal and gut atresias: pathogenetic role of serine protease inhibitor type 2 (SPINT2) gene mutations unlikely

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: European Journal of Medical Research

  5. Finkenstedt, Armin; Schranz, Melanie; Bösch, Sylvia; Karall, Daniela; Bürgi, Sabine Scholl; Ensinger, Christian; Drach, Mathias; Mayr, Johannes A.; Janecke, Andreas R; Vogel, Wolfgang; Nachbaur, David; Zoller, Heinz

    JIMD Reports: MNGIE Syndrome: Liver Cirrhosis Should Be Ruled Out Prior to Bone Marrow Transplantation

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    Springer Berlin Heidelberg, 2012

    Erschienen in: JIMD Reports

  6. Koeppen, Katja; Reuter, Peggy; Ladewig, Thomas; Kohl, Susanne; Baumann, Britta; Jacobson, Samuel G.; Plomp, Astrid S.; Hamel, Christian P.; Janecke, Andreas R.; Wissinger, Bernd

    Dissecting the pathogenic mechanisms of mutations in the pore region of the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel

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    Hindawi Limited, 2010

    Erschienen in: Human Mutation

  7. Rumpold, Gerhard; Doering, Stephan; Smrekar, Ulrike; Schubert, Christian; Koza, Ruth; Schatz, Dieter S.; Bertl-Schuessler, Annemarie; Janecke, Nicola; Lampe, Astrid; Schuessler, Gerhard

    Changes in motivation and the therapeutic alliance during a pretherapy diagnostic and motivation-enhancing phase among psychotherapy outpatients

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    Informa UK Limited, 2005

    Erschienen in: Psychotherapy Research

  8. Fischer, Carina; Trajanoski, Slave; Papić, Lea; Windpassinger, Christian; Bernert, Günther; Freilinger, Michael; Schabhüttl, Maria; Arslan-Kirchner, Mine; Javaher-Haghighi, Poupak; Plecko, Barbara; Senderek, Jan; Rauscher, Christian; Löscher, Wolfgang N.; Pieber, Thomas R.; Janecke, Andreas R.; Auer-Grumbach, Michaela

    SNP array-based whole genome homozygosity mapping as the first step to a molecular diagnosis in patients with Charcot-Marie-Tooth disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2012

    Erschienen in: Journal of Neurology

  9. Janecke, Andreas R; Thompson, Debra A; Utermann, Gerd; Becker, Christian; Hübner, Christian A; Schmid, Eduard; McHenry, Christina L; Nair, Anita R; Rüschendorf, Franz; Heckenlively, John; Wissinger, Bernd; Nürnberg, Peter; Gal, Andreas

    Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2004

    Erschienen in: Nature Genetics

  10. Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Schwarzbraun, Thomas; Löscher, Wolfgang N; Wanschitz, Julia; Windpassinger, Christian; Duba, Hans-Christoph; Seidl, Rainer; Albrecht, Gerhard; Weirich-Schwaiger, Helga; Zoller, Heinz; Utermann, Gerd; Auer-Grumbach, Michaela; Janecke, Andreas R

    Identification and in silico analysis of 14 novel GJB1, MPZ and PMP22 gene mutations

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    Springer Science and Business Media LLC, 2009

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  11. Auer-Grumbach, Michaela; Weger, Martin; Fink-Puches, Regina; Papić, Lea; Fröhlich, Eleonore; Auer-Grumbach, Piet; El Shabrawi-Caelen, Laila; Schabhüttl, Maria; Windpassinger, Christian; Senderek, Jan; Budka, Herbert; Trajanoski, Slave; Janecke, Andreas R.; Haas, Anton; Metze, Dieter; Pieber, Thomas R.; Guelly, Christian

    Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin

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    Oxford University Press (OUP), 2011

    Erschienen in: Brain

  12. Hetzer, Benjamin; Vogel, Georg-Friedrich; Entenmann, Andreas; Heil, Michel; Schullian, Peter; Putzer, Daniel; Meister, Bernhard; Crazzolara, Roman; Kropshofer, Gabriele; Salvador, Christina; Straub, Simon; Karall, Daniela; Niederwanger, Christian; Cortina, Gérard; Janecke, Andreas; Freund-Unsinn, Karin; Maurer, Kathrin; Schweigmann, Gisela; Oberhuber, Georg; Renz, Oliver; Schneeberger, Stefan; Müller, Thomas; Bale, Reto

    Stereotactic radiofrequency ablation of a variety of liver masses in children

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    Informa UK Limited, 2020

    Erschienen in: International Journal of Hyperthermia

  13. Gruber, Robert; Rogerson, Clare; Windpassinger, Christian; Banushi, Blerida; Straatman-Iwanowska, Anna; Hanley, Joanna; Forneris, Federico; Strohal, Robert; Ulz, Peter; Crumrine, Debra; Menon, Gopinathan K.; Blunder, Stefan; Schmuth, Matthias; Müller, Thomas; Smith, Holly; Mills, Kevin; Kroisel, Peter; Janecke, Andreas R.; Gissen, Paul

    Autosomal Recessive Keratoderma-Ichthyosis-Deafness (ARKID) Syndrome Is Caused by VPS33B Mutations Affecting Rab Protein Interaction and Collagen Modification

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: Journal of Investigative Dermatology

  14. Kopajtich, Robert; Murayama, Kei; Janecke, Andreas R.; Haack, Tobias B.; Breuer, Maximilian; Knisely, A.S.; Harting, Inga; Ohashi, Toya; Okazaki, Yasushi; Watanabe, Daisaku; Tokuzawa, Yoshimi; Kotzaeridou, Urania; Kölker, Stefan; Sauer, Sven; Carl, Matthias; Straub, Simon; Entenmann, Andreas; Gizewski, Elke; Feichtinger, René G.; Mayr, Johannes A.; Lackner, Karoline; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Müller, Thomas; [...]

    Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  15. Müller, Thomas; Rasool, Insha; Heinz-Erian, Peter; Mildenberger, Eva; Hülstrunk, Christian; Müller, Andreas; Michaud, Laurent; Koot, Bart G P; Ballauff, Antje; Vodopiutz, Julia; Rosipal, Stefan; Petersen, Britt-Sabina; Franke, Andre; Fuchs, Irene; Witt, Heiko; Zoller, Heinz; Janecke, Andreas R; Visweswariah, Sandhya S

    Congenital secretory diarrhoea caused by activating germline mutations inGUCY2C

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    BMJ, 2016

    Erschienen in: Gut

  16. Safka Brozkova, Dana; Deconinck, Tine; Beth Griffin, Laurie; Ferbert, Andreas; Haberlova, Jana; Mazanec, Radim; Lassuthova, Petra; Roth, Christian; Pilunthanakul, Thanita; Rautenstrauss, Bernd; Janecke, Andreas R.; Zavadakova, Petra; Chrast, Roman; Rivolta, Carlo; Zuchner, Stephan; Antonellis, Anthony; Beg, Asim A.; De Jonghe, Peter; Senderek, Jan; Seeman, Pavel; Baets, Jonathan

    Loss of function mutations inHARScause a spectrum of inherited peripheral neuropathies

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    Oxford University Press (OUP), 2015

    Erschienen in: Brain

  17. Schulz, Eduard; Klampfl, Petra; Holzapfel, Stefanie; Janecke, Andreas R.; Ulz, Peter; Renner, Wilfried; Kashofer, Karl; Nojima, Satoshi; Leitner, Anita; Zebisch, Armin; Wölfler, Albert; Hofer, Sybille; Gerger, Armin; Lax, Sigurd; Beham-Schmid, Christine; Steinke, Verena; Heitzer, Ellen; Geigl, Jochen B.; Windpassinger, Christian; Hoefler, Gerald; Speicher, Michael R.; Richard Boland, C.; Kumanogoh, Atsushi; Sill, Heinz

    Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Nature Communications

  18. Lausch, Ekkehart; Janecke, Andreas; Bros, Matthias; Trojandt, Stefanie; Alanay, Yasemin; De Laet, Corinne; Hübner, Christian A; Meinecke, Peter; Nishimura, Gen; Matsuo, Mari; Hirano, Yoshiko; Tenoutasse, Sylvie; Kiss, Andrea; Machado Rosa, Rafael Fabiano; Unger, Sharon L; Renella, Raffaele; Bonafé, Luisa; Spranger, Jürgen; Unger, Sheila; Zabel, Bernhard; Superti-Furga, Andrea

    Genetic deficiency of tartrate-resistant acid phosphatase associated with skeletal dysplasia, cerebral calcifications and autoimmunity

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: Nature Genetics

  19. Guelly, Christian; Zhu, Peng-Peng; Leonardis, Lea; Papić, Lea; Zidar, Janez; Schabhüttl, Maria; Strohmaier, Heimo; Weis, Joachim; Strom, Tim M.; Baets, Jonathan; Willems, Jan; De Jonghe, Peter; Reilly, Mary M.; Fröhlich, Eleonore; Hatz, Martina; Trajanoski, Slave; Pieber, Thomas R.; Janecke, Andreas R.; Blackstone, Craig; Auer-Grumbach, Michaela

    Targeted High-Throughput Sequencing Identifies Mutations in atlastin-1 as a Cause of Hereditary Sensory Neuropathy Type I

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    Elsevier BV, 2011

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  20. Heinz-Erian, Peter; Müller, Thomas; Krabichler, Birgit; Schranz, Melanie; Becker, Christian; Rüschendorf, Franz; Nürnberg, Peter; Rossier, Bernard; Vujic, Mihailo; Booth, Ian W.; Holmberg, Christer; Wijmenga, Cisca; Grigelioniene, Giedre; Kneepkens, C. M. Frank; Rosipal, Stefan; Mistrik, Martin; Kappler, Matthias; Michaud, Laurent; Dóczy, Ludwig-Christoph; Siu, Victoria Mok; Krantz, Marie; Zoller, Heinz; Utermann, Gerd; Janecke, Andreas R.

    Mutations in SPINT2 Cause a Syndromic Form of Congenital Sodium Diarrhea

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics