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  1. Rowlands, Charlie; Thomas, Huw B.; Lord, Jenny; Wai, Htoo A.; Arno, Gavin; Beaman, Glenda; Sergouniotis, Panagiotis; Gomes-Silva, Beatriz; Campbell, Christopher; Gossan, Nicole; Hardcastle, Claire; Webb, Kevin; O’Callaghan, Christopher; Hirst, Robert A.; Ramsden, Simon; Jones, Elizabeth; Clayton-Smith, Jill; Webster, Andrew R.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; [...]

    Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports

  2. Vig, Anjali; Poulter, James A.; Ottaviani, Daniele; Tavares, Erika; Toropova, Katerina; Tracewska, Anna Maria; Mollica, Antonio; Kang, Jasmine; Kehelwathugoda, Oshini; Paton, Tara; Maynes, Jason T.; Wheway, Gabrielle; Arno, Gavin; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; [...]

    DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  3. Niggl, Eva; Bouman, Arjan; Briere, Lauren C.; Hoogenboezem, Remco M.; Wallaard, Ilse; Park, Joohyun; Admard, Jakob; Wilke, Martina; Harris-Mostert, Emilio D.R.O.; Elgersma, Minetta; Bain, Jennifer; Balasubramanian, Meena; Banka, Siddharth; Benke, Paul J.; Bertrand, Miriam; Blesson, Alyssa E.; Clayton-Smith, Jill; Ellingford, Jamie M.; Gillentine, Madelyn A.; Goodloe, Dana H.; Haack, Tobias B.; Jain, Mahim; Krantz, Ian; Luu, Sharon M.; [...]

    HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  4. Jensen, Tomas O; Grandits, Greg A; Jain, Mamta K; Murray, Thomas A; Grund, Birgit; Shaw-Saliba, Kathryn; Matthay, Michael A; Abassi, Mahsa; Ardelt, Magdalena; Baker, Jason V; Chen, Peter; Dewar, Robin L; Goodman, Anna L; Hatlen, Timothy J; Highbarger, Helene C; Holodniy, Mark; Lallemand, Perrine; Laverdure, Sylvain; Leshnower, Bradley G; Looney, David; Moschopoulos, Charalampos D; Mugerwa, Henry; Murray, Daniel D; Mylonakis, Eleftherios; [...]

    Effect of Neutralizing Monoclonal Antibody Treatment on Early Trajectories of Virologic and Immunologic Biomarkers in Patients Hospitalized With COVID-19

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    Oxford University Press (OUP), 2024

    Erschienen in: The Journal of Infectious Diseases

  5. Aggarwal, Neil R; Nordwall, Jacquie; Braun, Dominique L; Chung, Lucy; Coslet, Jordan; Der, Tatyana; Eriobu, Nnakelu; Ginde, Adit A; Hayanga, Awori J; Highbarger, Helene; Holodniy, Mark; Horcajada, Juan P; Jain, Mamta K; Kim, Kami; Laverdure, Sylvain; Lundgren, Jens; Natarajan, Ven; Nguyen, Hien H; Pett, Sarah L; Phillips, Andrew; Poulakou, Garyphallia; Price, David A; Robinson, Philip; Rogers, Angela J; [...]

    Viral and Host Factors Are Associated With Mortality in Hospitalized Patients With COVID-19

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    Oxford University Press (OUP), 2024

    Erschienen in: Clinical Infectious Diseases

  6. Gardner, Jonathan P.; Mather, John C.; Abbott, Randy; Abell, James S.; Abernathy, Mark; Abney, Faith E.; Abraham, John G.; Abraham, Roberto; Abul-Huda, Yasin M.; Acton, Scott; Adams, Cynthia K.; Adams, Evan; Adler, David S.; Adriaensen, Maarten; Aguilar, Jonathan Albert; Ahmed, Mansoor; Ahmed, Nasif S.; Ahmed, Tanjira; Albat, Rüdeger; Albert, Loïc; Alberts, Stacey; Aldridge, David; Allen, Mary Marsha; Allen, Shaune S.; [...]

    The James Webb Space Telescope Mission

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    IOP Publishing, 2023

    Erschienen in: Publications of the Astronomical Society of the Pacific

  7. Biccard, Bruce M; du Toit, Leon; Lesosky, Maia; Stephens, Tim; Myer, Landon; Prempeh, Agya BA; Vickery, Nicola; Kluyts, Hyla-Louise; Torborg, Alexandra; Omigbodun, Akinyinka; Ademuyiwa, Adesoji; Elhadi, Muhammed; Elfagieh, Mohamed; Mbwele, Bernard; Ulisubisya, Mpoki; Mboma, Lazaro; Ashebir, Daniel Z; Bahta, Mahlet Tesfaye; Hassen, Mohammed; Teferi, Mikiyas; Seman, Yakob; Zoumenou, Eugene; Hewitt-Smith, Adam; Tumukunde, Janat; [...]

    Enhanced postoperative surveillance versus standard of care to reduce mortality among adult surgical patients in Africa (ASOS-2): a cluster-randomised controlled trial

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: The Lancet Global Health

  8. Vickery, Nicola; Stephens, Timothy; du Toit, Leon; van Straaten, Dawid; Pearse, Rupert; Torborg, Alexandra; Rolt, Lucy; Puchert, Mariechen; Martin, Graham; Biccard, Bruce; Biccard, Bruce M.; du Toit, Leon; Lesosky, Maia; Stephens, Tim; Myer, Landon; Prempeh, Agya BA.; Vickery, Nicola; Kluyts, Hyla-Louise; Torborg, Alexandra; Omigbodun, Akinyinka; Ademuyiwa, Adesoji; Elhadi, Muhammed; Elfagieh, Mohamed; Mbwele, Bernard; [...]

    Understanding the performance of a pan-African intervention to reduce postoperative mortality: a mixed-methods process evaluation of the ASOS-2 trial

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: British Journal of Anaesthesia