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  2. Ehl, Karin [VerfasserIn] ; Engelsdorfer Verlag

    Gedichte und Kurzgeschichten

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    Leipzig: Engelsdorfer Verlag, [2022]-

  7. Bode, Sebastian F.N.; Bogdan, Christian; Beutel, Karin; Behnisch, Wolfgang; Greiner, Jeanette; Henning, Stephan; Jorch, Norbert; Jankofsky, Martin; Jakob, Marcus; Schmid, Irene; Veelken, Norbert; Vraetz, Thomas; Janka, Gritta; Ehl, Stephan; Lehmberg, Kai

    Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Imported Pediatric Visceral Leishmaniasis in a Nonendemic Area

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    Elsevier BV, 2014

    Erschienen in: The Journal of Pediatrics

  8. Kurnik, Karin; Bartsch, Ingrid; Maul-Pavicic, Andrea; Ehl, Stephan; Sandrock-Lang, Kirstin; Bidlingmaier, Christoph; Rombach, Nina; Busse, Anja; Belohradsky, Bernd H.; Müller-Höcker, Josef; Aslanidis, Charalampos; Schmitz, Gerd; Zieger, Barbara

    Novel mutation in Hermansky–Pudlak syndrome type 2 with mild immunological phenotype

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    Informa UK Limited, 2013

    Erschienen in: Platelets

  9. zur Stadt, Udo; Rohr, Jan; Seifert, Wenke; Koch, Florian; Grieve, Samantha; Pagel, Julia; Strauß, Julia; Kasper, Brigitte; Nürnberg, Gudrun; Becker, Christian; Maul-Pavicic, Andrea; Beutel, Karin; Janka, Gritta; Griffiths, Gillian; Ehl, Stephan; Hennies, Hans Christian

    Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 5 (FHL-5) Is Caused by Mutations in Munc18-2 and Impaired Binding to Syntaxin 11

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  10. Speckmann, Carsten; Pannicke, Ulrich; Wiech, Elisabeth; Schwarz, Klaus; Fisch, Paul; Friedrich, Wilhelm; Niehues, Tim; Gilmour, Kimberly; Buiting, Karin; Schlesier, Michael; Eibel, Hermann; Rohr, Jan; Superti-Furga, Andrea; Groß-Wieltsch, Ute; Ehl, Stephan

    Clinical and immunologic consequences of a somatic reversion in a patient with X-linked severe combined immunodeficiency

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    American Society of Hematology, 2008

    Erschienen in: Blood

  11. Stremenova Spegarova, Jarmila; Lawless, Dylan; Mohamad, Siti Mardhiana Binti; Engelhardt, Karin R.; Doody, Gina; Shrimpton, Jennifer; Rensing-Ehl, Anne; Ehl, Stephan; Rieux-Laucat, Frederic; Cargo, Catherine; Griffin, Helen; Mikulasova, Aneta; Acres, Meghan; Morgan, Neil V.; Poulter, James A.; Sheridan, Eamonn G.; Chetcuti, Philip; O'Riordan, Sean; Anwar, Rashida; Carter, Clive R.; Przyborski, Stefan; Windebank, Kevin; Cant, Andrew J.; Lako, Majlinda; [...]

    Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma

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    American Society of Hematology, 2020

    Erschienen in: Blood

  12. Lehmberg, Kai; Sprekels, Björn; Nichols, Kim E.; Woessmann, Wilhelm; Müller, Ingo; Suttorp, Meinolf; Bernig, Toralf; Beutel, Karin; Bode, Sebastian F. N.; Kentouche, Karim; Kolb, Reinhard; Längler, Alfred; Minkov, Milen; Schilling, Freimut H.; Schmid, Irene; Vieth, Simon; Ehl, Stephan; Zur Stadt, Udo; Janka, Gritta E.

    Malignancy‐associated haemophagocytic lymphohistiocytosis in children and adolescents

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: British Journal of Haematology

  13. Pagel, Julia; Beutel, Karin; Lehmberg, Kai; Koch, Florian; Maul-Pavicic, Andrea; Rohlfs, Anna-Katharina; Al-Jefri, Abdullah; Beier, Rita; Bomme Ousager, Lilian; Ehlert, Karoline; Gross-Wieltsch, Ute; Jorch, Norbert; Kremens, Bernhard; Pekrun, Arnulf; Sparber-Sauer, Monika; Mejstrikova, Ester; Wawer, Angela; Ehl, Stephan; zur Stadt, Udo; Janka, Gritta

    Distinct mutations in STXBP2 are associated with variable clinical presentations in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL5)

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    American Society of Hematology, 2012

    Erschienen in: Blood

  14. Bryceson, Yenan T.; Pende, Daniela; Maul-Pavicic, Andrea; Gilmour, Kimberly C.; Ufheil, Heike; Vraetz, Thomas; Chiang, Samuel C.; Marcenaro, Stefania; Meazza, Raffaella; Bondzio, Ilka; Walshe, Denise; Janka, Gritta; Lehmberg, Kai; Beutel, Karin; zur Stadt, Udo; Binder, Nadine; Arico, Maurizio; Moretta, Lorenzo; Henter, Jan-Inge; Ehl, Stephan

    A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes

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    American Society of Hematology, 2012

    Erschienen in: Blood

  15. Jessen, Birthe; Bode, Sebastian F. N.; Ammann, Sandra; Chakravorty, Subarna; Davies, Graham; Diestelhorst, Jana; Frei-Jones, Melissa; Gahl, William A.; Gochuico, Bernadette R.; Griese, Matthias; Griffiths, Gillian; Janka, Gritta; Klein, Christoph; Kögl, Tamara; Kurnik, Karin; Lehmberg, Kai; Maul-Pavicic, Andrea; Mumford, Andrew D.; Pace, David; Parvaneh, Nima; Rezaei, Nima; de Saint Basile, Geneviève; Schmitt-Graeff, Annette; Schwarz, Klaus; [...]

    The risk of hemophagocytic lymphohistiocytosis in Hermansky-Pudlak syndrome type 2

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    American Society of Hematology, 2013

    Erschienen in: Blood

  16. Engelhardt, Karin R.; McGhee, Sean; Winkler, Sabine; Sassi, Atfa; Woellner, Cristina; Lopez-Herrera, Gabriela; Chen, Andrew; Kim, Hong Sook; Lloret, Maria Garcia; Schulze, Ilka; Ehl, Stephan; Thiel, Jens; Pfeifer, Dietmar; Veelken, Hendrik; Niehues, Tim; Siepermann, Kathrin; Weinspach, Sebastian; Reisli, Ismail; Keles, Sevgi; Genel, Ferah; Kutuculer, Necil; Camcıoğlu, Yıldız; Somer, Ayper; Karakoc-Aydiner, Elif; [...]

    Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  17. Aydin, Susanne E.; Kilic, Sara Sebnem; Aytekin, Caner; Kumar, Ashish; Porras, Oscar; Kainulainen, Leena; Kostyuchenko, Larysa; Genel, Ferah; Kütükcüler, Necil; Karaca, Neslihan; Gonzalez-Granado, Luis; Abbott, Jordan; Al-Zahrani, Daifulah; Rezaei, Nima; Baz, Zeina; Thiel, Jens; Ehl, Stephan; Marodi, László; Orange, Jordan S.; Sawalle-Belohradsky, Julie; Keles, Sevgi; Holland, Steven M.; Sanal, Özden; Ayvaz, Deniz C.; [...]

    DOCK8 Deficiency: Clinical and Immunological Phenotype and Treatment Options - a Review of 136 Patients

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology

  18. Thalhammer, Julian; Kindle, Gerhard; Nieters, Alexandra; Rusch, Stephan; Seppänen, Mikko R.J.; Fischer, Alain; Grimbacher, Bodo; Edgar, David; Buckland, Matthew; Mahlaoui, Nizar; Ehl, Stephan; Boztug, Kaan; Brunner, Juergen; Demel, Ulrike F.; Förster-Waldl, Elisabeth; Gasteiger, Lukas M.; Göschl, Lisa; Kojić, Marina; Schroll, Andrea; Seidel, Markus G.; Wintergerst, Uwe; Wisgrill, Lukas; Sharapova, Svetlana O.; Goffard, Jean-Christophe; [...]

    Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  19. Lomakina, Olga; Alekseeva, Ekaterina; Valieva, Sania; Bzarova, Tatiana; Nikishina, Irina; Zholobova, Elena; Rodionovskaya, Svetlana; Kaleda, Maria; Nakagishi, Yasuo; Shimizu, Masaki; Mizuta, Mao; Yachie, Akihiro; Sugita, Yuko; Okamoto, Nami; Shabana, Kousuke; Murata, Takuji; Tamai, Hiroshi; Smith, Eve M.; Yin, Peng; Jorgensen, Andrea L.; Beresford, Michael W.; Smith, Eve M.; Eleuteri, Antonio; Goilav, Beatrice; [...]

    Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part two : Genoa, Italy. 28 September – 01 October 2016

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Pediatric Rheumatology