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  1. Arkhipova, Anastasia [MitwirkendeR]; Espinosa, Peggy [MitwirkendeR]; Grill, William [MitwirkendeR]; Johnston, Allyn [MitwirkendeR]; Mölck-Tassel, Bernd [MitwirkendeR] ; Fiera del libro per ragazzi 2018 Bologna

    Illustrators annual 2018

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    Mantova: Maurizio Corraini, March 2018

  2. Fischer, Philippe; McKay, Timothy A.; Sheldon, Erin; Connolly, Andrew; Stebbins, Albert; Frieman, Joshua A.; Jain, Bhuvnesh; Joffre, Michael; Johnston, David; Bernstein, Gary; Annis, James; Bahcall, Neta A.; Brinkmann, J.; Carr, Michael A.; Csabai, István; Gunn, James E.; Hennessy, G. S.; Hindsley, Robert B.; Hull, Charles; Ivezić, Željko; Knapp, G. R.; Limmongkol, Siriluk; Lupton, Robert H.; Munn, Jeffrey A.; [...]

    Weak Lensing with Sloan Digital Sky Survey Commissioning Data: The Galaxy-Mass Correlation Function to 1 [CLC][ITAL]h[/ITAL][/CLC][TSUP]−1[/TSUP] M[CLC]pc[/CLC]

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    American Astronomical Society, 2000

    Erschienen in: The Astronomical Journal

  3. Romani, Roger W.; Wong, Josephine; Di Lalla, Niccoló; Omodei, Nicola; Xie, Fei; Ng, C.-Y.; Ferrazzoli, Riccardo; Di Marco, Alessandro; Bucciantini, Niccoló; Pilia, Maura; Slane, Patrick; Weisskopf, Martin C.; Johnston, Simon; Burgay, Marta; Wei, Deng; Yang, Yi-Jung; Zhang, Shumeng; Antonelli, Lucio A.; Bachetti, Matteo; Baldini, Luca; Baumgartner, Wayne H.; Bellazzini, Ronaldo; Bianchi, Stefano; Bongiorno, Stephen D.; [...]

    The Polarized Cosmic Hand: IXPE Observations of PSR B1509−58/MSH 15−52

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    American Astronomical Society, 2023

    Erschienen in: The Astrophysical Journal

  4. Finkbeiner, Douglas P.; Padmanabhan, Nikhil; Schlegel, David J.; Carr, Michael A.; Gunn, James E.; Rockosi, Constance M.; Sekiguchi, Maki; Lupton, Robert H.; Knapp, G. R.; Ivezić, Željko; Blanton, Michael R.; Hogg, David W.; Adelman-McCarthy, Jennifer K.; Annis, James; Hayes, Jeffrey; Kinney, Ellynne; Long, Daniel C.; Seljak, Uroš; Strauss, Michael A.; Yanny, Brian; Agüeros, Marcel A.; Allam, Sahar S.; Anderson, Scott F.; Bahcall, Neta A.; [...]

    Sloan Digital Sky Survey Imaging of Low Galactic Latitude Fields: Technical Summary and Data Release

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    American Astronomical Society, 2004

    Erschienen in: The Astronomical Journal

  5. Shashi, Vandana; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca; Cope, Heidi; Tan, Queenie K.-G.; Walley, Nicole; Pena, Loren; McConkie-Rosell, Allyn; Jiang, Yong-Hui; Stong, Nicholas; Need, Anna C.; Goldstein, David B.; Adams, David R.; Alejandro, Mercedes E.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Barseghyan, Hayk; Batzli, Gabriel F.; Beggs, Alan H.; Behnam, Babak; Bellen, Hugo J.; [...]

    A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  6. Pena, Loren D.M.; Jiang, Yong-Hui; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca C.; Walley, Nicole; Stong, Nicholas; Rapisardo Horn, Sarah; Sullivan, Jennifer A.; McConkie-Rosell, Allyn; Kansagra, Sujay; Smith, Edward C.; El-Dairi, Mays; Bellet, Jane; Keels, Martha Ann; Jasien, Joan; Kranz, Peter G.; Noel, Richard; Nagaraj, Shashi K.; Lark, Robert K.; Wechsler, Daniel S.G.; del Gaudio, Daniela; Leung, Marco L.; Hendon, Laura G.; Parker, Collette C.; [...]

    Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  7. Schoch, Kelly; Meng, Linyan; Szelinger, Szabolcs; Bearden, David R.; Stray-Pedersen, Asbjorg; Busk, Oyvind L.; Stong, Nicholas; Liston, Eriskay; Cohn, Ronald D.; Scaglia, Fernando; Rosenfeld, Jill A.; Tarpinian, Jennifer; Skraban, Cara M.; Deardorff, Matthew A.; Friedman, Jeremy N.; Akdemir, Zeynep Coban; Walley, Nicole; Mikati, Mohamad A.; Kranz, Peter G.; Jasien, Joan; McConkie-Rosell, Allyn; McDonald, Marie; Wechsler, Stephanie Burns; Freemark, Michael; [...]

    A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  8. Adelman‐McCarthy, Jennifer K.; Agueros, Marcel A.; Allam, Sahar S.; Anderson, Kurt S. J.; Anderson, Scott F.; Annis, James; Bahcall, Neta A.; Bailer‐Jones, Coryn A. L.; Baldry, Ivan K.; Barentine, J. C.; Beers, Timothy C.; Belokurov, V.; Berlind, Andreas; Bernardi, Mariangela; Blanton, Michael R.; Bochanski, John J.; Boroski, William N.; Bramich, D. M.; Brewington, Howard J.; Brinchmann, Jarle; Brinkmann, J.; Brunner, Robert J.; Budavari, Tamas; Carey, Larry N.; [...]

    The Fifth Data Release of the Sloan Digital Sky Survey

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    American Astronomical Society, 2007

    Erschienen in: The Astrophysical Journal Supplement Series

  9. Adelman‐McCarthy, Jennifer K.; Agueros, Marcel A.; Allam, Sahar S.; Anderson, Kurt S. J.; Anderson, Scott F.; Annis, James; Bahcall, Neta A.; Baldry, Ivan K.; Barentine, J. C.; Berlind, Andreas; Bernardi, Mariangela; Blanton, Michael R.; Boroski, William N.; Brewington, Howard J.; Brinchmann, Jarle; Brinkmann, J.; Brunner, Robert J.; Budavari, Tamas; Carey, Larry N.; Carr, Michael A.; Castander, Francisco J.; Connolly, A. J.; Csabai, Istvan; Czarapata, Paul C.; [...]

    The Fourth Data Release of the Sloan Digital Sky Survey

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    American Astronomical Society, 2006

    Erschienen in: The Astrophysical Journal Supplement Series

  10. Abazajian, Kevork; Adelman-McCarthy, Jennifer K.; Agüeros, Marcel A.; Allam, Sahar S.; Anderson, Kurt S. J.; Anderson, Scott F.; Annis, James; Bahcall, Neta A.; Baldry, Ivan K.; Bastian, Steven; Berlind, Andreas; Bernardi, Mariangela; Blanton, Michael R.; Bochanski, Jr., John J.; Boroski, William N.; Brewington, Howard J.; Briggs, John W.; Brinkmann, J.; Brunner, Robert J.; Budavári, Tamás; Carey, Larry N.; Castander, Francisco J.; Connolly, A. J.; Covey, Kevin R.; [...]

    The Third Data Release of the Sloan Digital Sky Survey

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    American Astronomical Society, 2005

    Erschienen in: The Astronomical Journal

  11. Abazajian, Kevork; Adelman-McCarthy, Jennifer K.; Agüeros, Marcel A.; Allam, Sahar S.; Anderson, Kurt, S. J.; Anderson, Scott F.; Annis, James; Bahcall, Neta A.; Baldry, Ivan K.; Bastian, Steven; Berlind, Andreas; Bernardi, Mariangela; Blanton, Michael R.; Bochanski, Jr., John J.; Boroski, William N.; Briggs, John W.; Brinkmann, J.; Brunner, Robert J.; Budavári, Tamás; Carey, Larry N.; Carliles, Samuel; Castander, Francisco J.; Connolly, A. J.; Csabai, István; [...]

    The Second Data Release of the Sloan Digital Sky Survey

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    American Astronomical Society, 2004

    Erschienen in: The Astronomical Journal

  12. Accogli, Andrea; Calabretta, Sara; St-Onge, Judith; Boudrahem-Addour, Nassima; Dionne-Laporte, Alexandre; Joset, Pascal; Azzarello-Burri, Silvia; Rauch, Anita; Krier, Joel; Fieg, Elizabeth; Pallais, Juan C.; McConkie-Rosell, Allyn; McDonald, Marie; Freedman, Sharon F.; Rivière, Jean-Baptiste; Lafond-Lapalme, Joël; Simpson, Brittany N.; Hopkin, Robert J.; Trimouille, Aurélien; Van-Gils, Julien; Begtrup, Amber; McWalter, Kirsty; Delphine, Heron; Keren, Boris; [...]

    De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Callosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  13. Akula, Shyam K.; Marciano, Jack H.; Lim, Youngshin; Exposito-Alonso, David; Hylton, Norma K.; Hwang, Grace H.; Neil, Jennifer E.; Dominado, Nicole; Bunton-Stasyshyn, Rosie K.; Song, Janet H. T.; Talukdar, Maya; Schmid, Aloisia; Teboul, Lydia; Mo, Alisa; Shin, Taehwan; Finander, Benjamin; Beck, Samantha G.; Yeh, Rebecca C.; Otani, Aoi; Qian, Xuyu; DeGennaro, Ellen M.; Alkuraya, Fowzan S.; Maddirevula, Sateesh; Cascino, Gregory D.; [...]

    TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2023

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  14. Kyle, Jennifer E.; Stratton, Kelly G.; Zink, Erika M.; Kim, Young-Mo; Bloodsworth, Kent J.; Monroe, Matthew E.; Bacino, Carlos A.; Hanchard, Neil A.; Lewis, Richard A.; Rosenfeld, Jill A.; Scott, Daryl A.; Tran, Alyssa A.; Ward, Patricia A.; Burrage, Lindsay C.; Clark, Gary D.; Alejandro, Mercedes E.; Posey, Jennifer E.; Wangler, Michael F.; Lee, Brendan H.; Craigen, William J.; Bellen, Hugo J.; Nicholas, Sarah K.; Bostwick, Bret L.; Samson, Susan L.; [...]

    A resource of lipidomics and metabolomics data from individuals with undiagnosed diseases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Data

  15. Machol, Keren; Rousseau, Justine; Ehresmann, Sophie; Garcia, Thomas; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Spillmann, Rebecca C.; Sullivan, Jennifer A.; Shashi, Vandana; Jiang, Yong-hui; Stong, Nicholas; Fiala, Elise; Willing, Marcia; Pfundt, Rolph; Kleefstra, Tjitske; Cho, Megan T.; McLaughlin, Heather; Rosello Piera, Monica; Orellana, Carmen; Martínez, Francisco; Caro-Llopis, Alfonso; Monfort, Sandra; Roscioli, Tony; Nixon, Cheng Yee; Buckley, Michael F.; [...]

    Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  16. Machol, Keren; Jankovic, Joseph; Vijayakumar, Dhanya; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Lewis, Richard A.; Fuller, Gregory N.; Xu, Mingchu; Penas-Prado, Marta; Gule-Monroe, Maria K.; Rosenfeld, Jill A.; Chen, Rui; Eng, Christine M.; Yang, Yaping; Lee, Brendan H.; Moretti, Paolo M.; Dhar, Shweta U.; Alejandro, Mercedes E.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Bostwick, Bret L.; Burrage, Lindsay C.; Chen, Shan; [...]

    Atypical Alexander disease with dystonia, retinopathy, and a brain mass mimicking astrocytoma

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Neurology Genetics

  17. Oláhová, Monika; Yoon, Wan Hee; Thompson, Kyle; Jangam, Sharayu; Fernandez, Liliana; Davidson, Jean M.; Kyle, Jennifer E.; Grove, Megan E.; Fisk, Dianna G.; Kohler, Jennefer N.; Holmes, Matthew; Dries, Annika M.; Huang, Yong; Zhao, Chunli; Contrepois, Kévin; Zappala, Zachary; Frésard, Laure; Waggott, Daryl; Zink, Erika M.; Kim, Young-Mo; Heyman, Heino M.; Stratton, Kelly G.; Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.; Snyder, Michael; [...]

    Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  18. Marcogliese, Paul C.; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C.; Stong, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Koenig, Mary Kay; Martínez-Agosto, Julián A.; Herzog, Matthew; Chen, Agnes H.; Dickson, Patricia I.; Lin, Henry J.; Vera, Moin U.; Salamon, Noriko; Graham, John M.; Ortiz, Damara; Infante, Elena; Steyaert, Wouter; Dermaut, Bart; Poppe, Bruce; Chung, Hyung-Lok; Zuo, Zhongyuan; Lee, Pei-Tseng; Kanca, Oguz; Xia, Fan; [...]

    IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  19. Marcogliese, Paul C.; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C.; Stong, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Koenig, Mary Kay; Martínez-Agosto, Julián A.; Herzog, Matthew; Chen, Agnes H.; Dickson, Patricia I.; Lin, Henry J.; Vera, Moin U.; Salamon, Noriko; Graham, John M.; Ortiz, Damara; Infante, Elena; Steyaert, Wouter; Dermaut, Bart; Poppe, Bruce; Chung, Hyung-Lok; Zuo, Zhongyuan; Lee, Pei-Tseng; Kanca, Oguz; Xia, Fan; [...]

    IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics