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  1. Bottomley, Andrew; Pe, Madeline; Sloan, Jeff; Basch, Ethan; Bonnetain, Franck; Calvert, Melanie; Campbell, Alicyn; Cleeland, Charles; Cocks, Kim; Collette, Laurence; Dueck, Amylou C; Devlin, Nancy; Flechtner, Hans-Henning; Gotay, Carolyn; Greimel, Eva; Griebsch, Ingolf; Groenvold, Mogens; Hamel, Jean-Francois; King, Madeleine; Kluetz, Paul G; Koller, Michael; Malone, Daniel C; Martinelli, Francesca; Mitchell, Sandra A; [...]

    Moving forward toward standardizing analysis of quality of life data in randomized cancer clinical trials

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    SAGE Publications, 2018

    Erschienen in: Clinical Trials

  2. Madeo, Marianna; Stewart, Michelle; Sun, Yuyang; Sahir, Nadia; Wiethoff, Sarah; Chandrasekar, Indra; Yarrow, Anna; Rosenfeld, Jill A.; Yang, Yaping; Cordeiro, Dawn; McCormick, Elizabeth M.; Muraresku, Colleen C.; Jepperson, Tyler N.; McBeth, Lauren J.; Seidahmed, Mohammed Zain; El Khashab, Heba Y.; Hamad, Muddathir; Azzedine, Hamid; Clark, Karl; Corrochano, Silvia; Wells, Sara; Elting, Mariet W.; Weiss, Marjan M.; Burn, Sabrina; [...]

    Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  3. Gräf, Stefan; Haimel, Matthias; Bleda, Marta; Hadinnapola, Charaka; Southgate, Laura; Li, Wei; Hodgson, Joshua; Liu, Bin; Salmon, Richard M.; Southwood, Mark; Machado, Rajiv D.; Martin, Jennifer M.; Treacy, Carmen M.; Yates, Katherine; Daugherty, Louise C.; Shamardina, Olga; Whitehorn, Deborah; Holden, Simon; Aldred, Micheala; Bogaard, Harm J.; Church, Colin; Coghlan, Gerry; Condliffe, Robin; Corris, Paul A.; [...]

    Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Nature Communications

  4. ; Torben Hansen; Pere Ginès; Wim Laleman; Peer Bork; Vishal C Patel; Debbie Shawcross; Robert Schierwagen; Camila Alvarez-Silva; Florence Servant; Jonel Trebicka; Benjamin Lelouvier; Manimozhiyan Arumugam; Ed J Kuijper; Frank Erhard Uschner; Michael Praktiknjo; Mária Papp; Saeed Shoaie; Michael Kühn; Maja Thiele; Paolo Angeli; Joan Claria; Vicente Arroyo; Manolo Laiola; [...]

    Personalised human albumin in patients with cirrhosis and ascites: design and rationale for the ALB-TRIAL - a randomised clinical biomarker validation trial

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    2024

    Erschienen in: BMJ Open

  5. Hiatt, Susan M.; Trajkova, Slavica; Sebastiano, Matteo Rossi; Partridge, E. Christopher; Abidi, Fatima E.; Anderson, Ashlyn; Ansar, Muhammad; Antonarakis, Stylianos E.; Azadi, Azadeh; Bachmann-Gagescu, Ruxandra; Bartuli, Andrea; Benech, Caroline; Berkowitz, Jennifer L.; Betti, Michael J.; Brusco, Alfredo; Cannon, Ashley; Caron, Giulia; Chen, Yanmin; Cochran, Meagan E.; Coleman, Tanner F.; Crenshaw, Molly M.; Cuisset, Laurence; Curry, Cynthia J.; Darvish, Hossein; [...]

    Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  6. Vianello, Eleonora; Gonzalez-Dias, Patricia; van Veen, Suzanne; Engele, Carmen G; Quinten, Edwin; Monath, Thomas P; Medaglini, Donata; Santoro, Francesco; Huttner, Angela; Dubey, Sheri; Eichberg, Michael; Ndungu, Francis M; Kremsner, Peter G; Essone, Paulin N; Agnandji, Selidji Todagbe; Siegrist, Claire-Anne; Nakaya, Helder I; Ottenhoff, Tom H M; Haks, Mariëlle C; Agnandij, Selidij T; Ahmed, Rafi; Anderson, Jenna; Auderset, Floriane; Bejon, Philip; [...]

    Transcriptomic signatures induced by the Ebola virus vaccine rVSVΔG-ZEBOV-GP in adult cohorts in Europe, Africa, and North America: a molecular biomarker study

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The Lancet Microbe

  7. Dumont, Martine; Weber-Lassalle, Nana; Joly-Beauparlant, Charles; Ernst, Corinna; Droit, Arnaud; Feng, Bing-Jian; Dubois, Stéphane; Collin-Deschesnes, Annie-Claude; Soucy, Penny; Vallée, Maxime; Fournier, Frédéric; Lemaçon, Audrey; Adank, Muriel A.; Allen, Jamie; Altmüller, Janine; Arnold, Norbert; Ausems, Margreet G. E. M.; Berutti, Riccardo; Bolla, Manjeet K.; Bull, Shelley; Carvalho, Sara; Cornelissen, Sten; Dufault, Michael R.; Dunning, Alison M.; [...]

    Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

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    MDPI AG, 2022

    Erschienen in: Cancers

  8. Guo, Hui; Bettella, Elisa; Marcogliese, Paul C.; Zhao, Rongjuan; Andrews, Jonathan C.; Nowakowski, Tomasz J.; Gillentine, Madelyn A.; Hoekzema, Kendra; Wang, Tianyun; Wu, Huidan; Jangam, Sharayu; Liu, Cenying; Ni, Hailun; Willemsen, Marjolein H.; van Bon, Bregje W.; Rinne, Tuula; Stevens, Servi J. C.; Kleefstra, Tjitske; Brunner, Han G.; Yntema, Helger G.; Long, Min; Zhao, Wenjing; Hu, Zhengmao; Colson, Cindy; [...]

    Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications

  9. Schmidt, Marjanka K.; Hogervorst, Frans; van Hien, Richard; Cornelissen, Sten; Broeks, Annegien; Adank, Muriel A.; Meijers, Hanne; Waisfisz, Quinten; Hollestelle, Antoinette; Schutte, Mieke; van den Ouweland, Ans; Hooning, Maartje; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Antonenkova, Natalia N.; Antoniou, Antonis C.; Arndt, Volker; Bermisheva, Marina; Bogdanova, Natalia V.; Bolla, Manjeet K.; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Brüning, Thomas; Burwinkel, Barbara; [...]

    Age- and Tumor Subtype–Specific Breast Cancer Risk Estimates for CHEK2*1100delC Carriers

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    American Society of Clinical Oncology (ASCO), 2016

    Erschienen in: Journal of Clinical Oncology

  10. Pechmann, Astrid; Behrens, Max; Dörnbrack, Katharina; Tassoni, Adrian; Stein, Sabine; Vogt, Sibylle; Zöller, Daniela; Bernert, Günther; Hagenacker, Tim; Schara-Schmidt, Ulrike; Schwersenz, Inge; Walter, Maggie C; Baumann, Matthias; Baumgartner, Manuela; Deschauer, Marcus; Eisenkölbl, Astrid; Flotats-Bastardas, Marina; Hahn, Andreas; Horber, Veronka; Husain, Ralf A; Illsinger, Sabine; Johannsen, Jessika; Köhler, Cornelia; Kölbel, Heike; [...]

    Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy

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    Oxford University Press (OUP), 2023

    Erschienen in: Brain

  11. Stephenson, Sarah E.M.; Costain, Gregory; Blok, Laura E.R.; Silk, Michael A.; Nguyen, Thanh Binh; Dong, Xiaomin; Alhuzaimi, Dana E.; Dowling, James J.; Walker, Susan; Amburgey, Kimberly; Hayeems, Robin Z.; Rodan, Lance H.; Schwartz, Marc A.; Picker, Jonathan; Lynch, Sally A.; Gupta, Aditi; Rasmussen, Kristen J.; Schimmenti, Lisa A.; Klee, Eric W.; Niu, Zhiyv; Agre, Katherine E.; Chilton, Ilana; Chung, Wendy K.; Revah-Politi, Anya; [...]

    Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  12. Ghoussaini, Maya; Fletcher, Olivia; Michailidou, Kyriaki; Turnbull, Clare; Schmidt, Marjanka K; Dicks, Ed; Dennis, Joe; Wang, Qin; Humphreys, Manjeet K; Luccarini, Craig; Baynes, Caroline; Conroy, Don; Maranian, Melanie; Ahmed, Shahana; Driver, Kristy; Johnson, Nichola; Orr, Nicholas; dos Santos Silva, Isabel; Waisfisz, Quinten; Meijers-Heijboer, Hanne; Uitterlinden, Andre G; Rivadeneira, Fernando; Hall, Per; Czene, Kamila; [...]

    Genome-wide association analysis identifies three new breast cancer susceptibility loci

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    Springer Science and Business Media LLC, 2012

    Erschienen in: Nature Genetics

  13. Khan, Sofia; Greco, Dario; Michailidou, Kyriaki; Milne, Roger L.; Muranen, Taru A.; Heikkinen, Tuomas; Aaltonen, Kirsimari; Dennis, Joe; Bolla, Manjeet K.; Liu, Jianjun; Hall, Per; Irwanto, Astrid; Humphreys, Keith; Li, Jingmei; Czene, Kamila; Chang-Claude, Jenny; Hein, Rebecca; Rudolph, Anja; Seibold, Petra; Flesch-Janys, Dieter; Fletcher, Olivia; Peto, Julian; dos Santos Silva, Isabel; Johnson, Nichola; [...]

    MicroRNA Related Polymorphisms and Breast Cancer Risk

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    Public Library of Science (PLoS), 2014

    Erschienen in: PLoS ONE

  14. Siddiq, Afshan; Couch, Fergus J.; Chen, Gary K.; Lindström, Sara; Eccles, Diana; Millikan, Robert C.; Michailidou, Kyriaki; Stram, Daniel O.; Beckmann, Lars; Rhie, Suhn Kyong; Ambrosone, Christine B.; Aittomäki, Kristiina; Amiano, Pilar; Apicella, Carmel; Baglietto, Laura; Bandera, Elisa V.; Beckmann, Matthias W.; Berg, Christine D.; Bernstein, Leslie; Blomqvist, Carl; Brauch, Hiltrud; Brinton, Louise; Bui, Quang M.; Buring, Julie E.; [...]

    A meta-analysis of genome-wide association studies of breast cancer identifies two novel susceptibility loci at 6q14 and 20q11

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    Oxford University Press (OUP), 2012

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  15. Pechmann, Astrid; Behrens, Max; Dörnbrack, Katharina; Tassoni, Adrian; Wenzel, Franziska; Stein, Sabine; Vogt, Sibylle; Zöller, Daniela; Bernert, Günther; Hagenacker, Tim; Schara-Schmidt, Ulrike; Walter, Maggie C.; Bertsche, Astrid; Vill, Katharina; Baumann, Matthias; Baumgartner, Manuela; Cordts, Isabell; Eisenkölbl, Astrid; Flotats-Bastardas, Marina; Friese, Johannes; Günther, René; Hahn, Andreas; Horber, Veronka; Husain, Ralf A.; [...]

    Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  16. Maxwell, Christopher A.; Benítez, Javier; Gómez-Baldó, Laia; Osorio, Ana; Bonifaci, Núria; Fernández-Ramires, Ricardo; Costes, Sylvain V.; Guinó, Elisabet; Chen, Helen; Evans, Gareth J. R.; Mohan, Pooja; Català, Isabel; Petit, Anna; Aguilar, Helena; Villanueva, Alberto; Aytes, Alvaro; Serra-Musach, Jordi; Rennert, Gad; Lejbkowicz, Flavio; Peterlongo, Paolo; Manoukian, Siranoush; Peissel, Bernard; Ripamonti, Carla B.; Bonanni, Bernardo; [...]

    Interplay between BRCA1 and RHAMM Regulates Epithelial Apicobasal Polarization and May Influence Risk of Breast Cancer

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    Public Library of Science (PLoS), 2011

    Erschienen in: PLoS Biology

  17. Wu, Lang; Shi, Wei; Long, Jirong; Guo, Xingyi; Michailidou, Kyriaki; Beesley, Jonathan; Bolla, Manjeet K.; Shu, Xiao-Ou; Lu, Yingchang; Cai, Qiuyin; Al-Ejeh, Fares; Rozali, Esdy; Wang, Qin; Dennis, Joe; Li, Bingshan; Zeng, Chenjie; Feng, Helian; Gusev, Alexander; Barfield, Richard T.; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Aronson, Kristan J.; Auer, Paul L.; [...]

    A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Nature Genetics

  18. Shu, Xiang; Wu, Lang; Khankari, Nikhil K; Shu, Xiao-Ou; Wang, Thomas J; Michailidou, Kyriaki; Bolla, Manjeet K; Wang, Qin; Dennis, Joe; Milne, Roger L; Schmidt, Marjanka K; Pharoah, Paul D P; Andrulis, Irene L; Hunter, David J; Simard, Jacques; Easton, Douglas F; Zheng, Wei; Alicia, Beeghly-Fadiel J; Anton-Culver, Hoda; Antonenkova, Natalia N; Arndt, Volker; Aronson, Kristan J; Auer, Paul L; Barrdahl, Myrto; [...]

    Associations of obesity and circulating insulin and glucose with breast cancer risk: a Mendelian randomization analysis

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: International Journal of Epidemiology

  19. Michailidou, Kyriaki; Beesley, Jonathan; Lindstrom, Sara; Canisius, Sander; Dennis, Joe; Lush, Michael J; Maranian, Mel J; Bolla, Manjeet K; Wang, Qin; Shah, Mitul; Perkins, Barbara J; Czene, Kamila; Eriksson, Mikael; Darabi, Hatef; Brand, Judith S; Bojesen, Stig E; Nordestgaard, Børge G; Flyger, Henrik; Nielsen, Sune F; Rahman, Nazneen; Turnbull, Clare; Fletcher, Olivia; Peto, Julian; Gibson, Lorna; [...]

    Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Nature Genetics

  20. Lin, Wei-Yu; Camp, Nicola J.; Ghoussaini, Maya; Beesley, Jonathan; Michailidou, Kyriaki; Hopper, John L.; Apicella, Carmel; Southey, Melissa C.; Stone, Jennifer; Schmidt, Marjanka K.; Broeks, Annegien; Van't Veer, Laura J.; Th Rutgers, Emiel J.; Muir, Kenneth; Lophatananon, Artitaya; Stewart-Brown, Sarah; Siriwanarangsan, Pornthep; Fasching, Peter A.; Haeberle, Lothar; Ekici, Arif B.; Beckmann, Matthias W.; Peto, Julian; Dos-Santos-Silva, Isabel; Fletcher, Olivia; [...]

    Identification and characterization of novel associations in the CASP8/ALS2CR12 region on chromosome 2 with breast cancer risk

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    Oxford University Press (OUP), 2015

    Erschienen in: Human Molecular Genetics