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Bernard Faivre, Dominique [VerfasserIn]L' art contemporain et la beauté : un pari pour l'histoire de l'art ?Schließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Paris: L'Harmattan, [2023]
Erschienen in: Ouverture philosophique- Arts vivants
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Bernard Faivre, Dominique [VerfasserIn]François Dagognet ou l'apologie de l'art contemporainSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Paris [u.a.]: Harmattan, 2014
Erschienen in: Ouverture philosophique
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Bailly, Juliette; Faivre, Bruno; Bernard, Nadine; Sage, Mickaël; Crini, Nadia; Driget, Vincent; Garnier, Stéphane; Rieffel, Dominique; Scheifler, RenaudMulti-Element Analysis of Blood Samples in a Passerine Species: Excesses and Deficiencies of Trace Elements in an Urbanization StudyOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Frontiers Media SA, 2017
Erschienen in: Frontiers in Ecology and Evolution
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Lefebvre, Mathilde; Dufernez, Fabienne; Bruel, Ange‐Line; Gonzales, Marie; Aral, Bernard; Saint‐Onge, Judith; Gigot, Nadège; Desir, Julie; Daelemans, Caroline; Jossic, Frédérique; Schmitt, Sébastien; Mangione, Raphaele; Pelluard, Fanny; Vincent‐Delorme, Catherine; Labaune, Jean‐Marc; Bigi, Nicole; D'Olne, Dominique; Delezoide, Anne‐Lise; Toutain, Annick; Blesson, Sophie; Cormier‐Daire, Valérie; Thevenon, Julien; El Chehadeh, Salima; Masurel‐Paulet, Alice; [...]Severe X‐linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetusesOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Wiley, 2015
Erschienen in: Prenatal Diagnosis
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Mercier, Sandra; Küry, Sébastien; Shaboodien, Gasnat; Houniet, Darren T.; Khumalo, Nonhlanhla P.; Bou-Hanna, Chantal; Bodak, Nathalie; Cormier-Daire, Valérie; David, Albert; Faivre, Laurence; Figarella-Branger, Dominique; Gherardi, Romain K.; Glen, Elise; Hamel, Antoine; Laboisse, Christian; Le Caignec, Cédric; Lindenbaum, Pierre; Magot, Armelle; Munnich, Arnold; Mussini, Jean-Marie; Pillay, Komala; Rahman, Thahira; Redon, Richard; Salort-Campana, Emmanuelle; [...]Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary FibrosisOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Elsevier BV, 2013
Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Redin, Claire; Gérard, Bénédicte; Lauer, Julia; Herenger, Yvan; Muller, Jean; Quartier, Angélique; Masurel-Paulet, Alice; Willems, Marjolaine; Lesca, Gaétan; El-Chehadeh, Salima; Le Gras, Stéphanie; Vicaire, Serge; Philipps, Muriel; Dumas, Michaël; Geoffroy, Véronique; Feger, Claire; Haumesser, Nicolas; Alembik, Yves; Barth, Magalie; Bonneau, Dominique; Colin, Estelle; Dollfus, Hélène; Doray, Bérénice; Delrue, Marie-Ange; [...]Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencingOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of Medical Genetics
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Colin, Estelle; Duffourd, Yannis; Chevarin, Martin; Tisserant, Emilie; Verdez, Simon; Paccaud, Julien; Bruel, Ange-Line; Tran Mau-Them, Frédéric; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Thevenon, Julien; Safraou, Hana; Besnard, Thomas; Goldenberg, Alice; Cogné, Benjamin; Isidor, Bertrand; Delanne, Julian; Sorlin, Arthur; Moutton, Sébastien; Fradin, Mélanie; Dubourg, Christèle; Gorce, Magali; Bonneau, Dominique; El Chehadeh, Salima; Debray, François-Guillaume; [...]Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Frontiers in Cell and Developmental Biology
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Pujol, Pascal; Vande Perre, Pierre; Faivre, Laurence; Sanlaville, Damien; Corsini, Carole; Baertschi, Bernard; Anahory, Michèle; Vaur, Dominique; Olschwang, Sylviane; Soufir, Nadem; Bastide, Noëlle; Amar, Sarah; Vintraud, Michèle; Ingster, Olivier; Richard, Stéphane; Le Coz, Pierre; Spano, Jean-Philippe; Caron, Olivier; Hammel, Pascal; Luporsi, Elisabeth; Toledano, Alain; Rebillard, Xavier; Cambon-Thomsen, Anne; Putois, Olivier; [...]Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendationsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European Journal of Human Genetics
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Lefebvre, Mathilde; Bruel, Ange-Line; Tisserant, Emilie; Bourgon, Nicolas; Duffourd, Yannis; Collardeau-Frachon, Sophie; Attie-Bitach, Tania; Kuentz, Paul; assoum, Mirna; Schaefer, Elise; El Chehadeh, Salima; Antal, Maria Cristina; Kremer, Valérie; Girard-Lemaitre, Françoise; Mandel, Jean-Louis; Lehalle, Daphne; Nambot, Sophie; Jean-Marçais, Nolwenn; Houcinat, Nada; Moutton, Sébastien; Marle, Nathalie; Lambert, Laetita; Jonveaux, Philippe; Foliguet, Bernard; [...]Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlationsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of Medical Genetics
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Bruel, Ange-Line; Franco, Brunella; Duffourd, Yannis; Thevenon, Julien; Jego, Laurence; Lopez, Estelle; Deleuze, Jean-François; Doummar, Diane; Giles, Rachel H; Johnson, Colin A; Huynen, Martijn A; Chevrier, Véronique; Burglen, Lydie; Morleo, Manuela; Desguerres, Isabelle; Pierquin, Geneviève; Doray, Bérénice; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Reversade, Bruno; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Baumann, Clarisse; Panigrahi, Inusha; Fargeot-Espaliat, Anne; Dieux, Anne; [...]Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of Medical Genetics
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Miguet, Marguerite; Faivre, Laurence; Amiel, Jeanne; Nizon, Mathilde; Touraine, Renaud; Prieur, Fabienne; Pasquier, Laurent; Lefebvre, Mathilde; Thevenon, Julien; Dubourg, Christèle; Julia, Sophie; Sarret, Catherine; Remerand, Ganaëlle; Francannet, Christine; Laffargue, Fanny; Boespflug-Tanguy, Odile; David, Albert; Isidor, Bertrand; Vigneron, Jacqueline; Leheup, Bruno; Lambert, Laetitia; Philippe, Christophe; Béri-Dexheimer, Mylène; Cuisset, Jean-Marie; [...]Further delineation of theMECP2duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological featuresOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of Medical Genetics
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Sanson, Benoît; Stalens, Caroline; Guien, Céline; Villa, Luisa; Eng, Catherine; Rabarimeriarijaona, Sitraka; Bernard, Rafaëlle; Cintas, Pascal; Solé, Guilhem; Tiffreau, Vincent; Echaniz-Laguna, Andoni; Magot, Armelle; Juntas Morales, Raul; Boyer, François Constant; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Jacquin-Piques, Agnès; Béroud, Christophe; Sacconi, Sabrina; Acket, Blandine; Antoine, Jean-Christophe; Attarian, Shahram; Bassez, Guillaume; Bédat-Millet, Anne-Laure; Béhin, Anthony; [...]Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral DystrophyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases
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Antoniou, Antonis C; Kartsonaki, Christiana; Sinilnikova, Olga M.; Soucy, Penny; McGuffog, Lesley; Healey, Sue; Lee, Andrew; Peterlongo, Paolo; Manoukian, Siranoush; Peissel, Bernard; Zaffaroni, Daniela; Cattaneo, Elisa; Barile, Monica; Pensotti, Valeria; Pasini, Barbara; Dolcetti, Riccardo; Giannini, Giuseppe; Laura Putignano, Anna; Varesco, Liliana; Radice, Paolo; Mai, Phuong L.; Greene, Mark H.; Andrulis, Irene L.; Glendon, Gord; [...]Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Molecular Genetics
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Antoniou, Antonis C.; Beesley, Jonathan; McGuffog, Lesley; Sinilnikova, Olga M.; Healey, Sue; Neuhausen, Susan L.; Ding, Yuan Chun; Rebbeck, Timothy R.; Weitzel, Jeffrey N.; Lynch, Henry T.; Isaacs, Claudine; Ganz, Patricia A.; Tomlinson, Gail; Olopade, Olufunmilayo I.; Couch, Fergus J.; Wang, Xianshu; Lindor, Noralane M.; Pankratz, Vernon S.; Radice, Paolo; Manoukian, Siranoush; Peissel, Bernard; Zaffaroni, Daniela; Barile, Monica; Viel, Alessandra; [...]Common Breast Cancer Susceptibility Alleles and the Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Implications for Risk PredictionOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Cancer Research
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Barnes, Daniel R.; Rookus, Matti A.; McGuffog, Lesley; Leslie, Goska; Mooij, Thea M.; Dennis, Joe; Mavaddat, Nasim; Adlard, Julian; Ahmed, Munaza; Aittomäki, Kristiina; Andrieu, Nadine; Andrulis, Irene L.; Arnold, Norbert; Arun, Banu K.; Azzollini, Jacopo; Balmaña, Judith; Barkardottir, Rosa B.; Barrowdale, Daniel; Benitez, Javier; Berthet, Pascaline; Białkowska, Katarzyna; Blanco, Amie M.; Blok, Marinus J.; Bonanni, Bernardo; [...]Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variantsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Ramus, Susan J.; Antoniou, Antonis C.; Kuchenbaecker, Karoline B.; Soucy, Penny; Beesley, Jonathan; Chen, Xiaoqing; McGuffog, Lesley; Sinilnikova, Olga M.; Healey, Sue; Barrowdale, Daniel; Lee, Andrew; Thomassen, Mads; Gerdes, Anne-Marie; Kruse, Torben A.; Jensen, Uffe Birk; Skytte, Anne-Bine; Caligo, Maria A.; Liljegren, Annelie; Lindblom, Annika; Olsson, Håkan; Kristoffersson, Ulf; Stenmark-Askmalm, Marie; Melin, Beatrice; Domchek, Susan M.; [...]Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer inBRCA1andBRCA2mutation carriersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Mutation
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Kuchenbaecker, Karoline B; Neuhausen, Susan L; Robson, Mark; Barrowdale, Daniel; McGuffog, Lesley; Mulligan, Anna Marie; Andrulis, Irene L; Spurdle, Amanda B; Schmidt, Marjanka K; Schmutzler, Rita K; Engel, Christoph; Wappenschmidt, Barbara; Nevanlinna, Heli; Thomassen, Mads; Southey, Melissa; Radice, Paolo; Ramus, Susan J; Domchek, Susan M; Nathanson, Katherine L; Lee, Andrew; Healey, Sue; Nussbaum, Robert L; Rebbeck, Timothy R; Arun, Banu K; [...]Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Breast Cancer Research
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Cox, David G.; Simard, Jacques; Sinnett, Daniel; Hamdi, Yosr; Soucy, Penny; Ouimet, Manon; Barjhoux, Laure; Verny-Pierre, Carole; McGuffog, Lesley; Healey, Sue; Szabo, Csilla; Greene, Mark H.; Mai, Phuong L.; Andrulis, Irene L.; Thomassen, Mads; Gerdes, Anne-Marie; Caligo, Maria A.; Friedman, Eitan; Laitman, Yael; Kaufman, Bella; Paluch, Shani S.; Borg, Åke; Karlsson, Per; Stenmark Askmalm, Marie; [...]Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Molecular Genetics
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Figlioli, Gisella; Bogliolo, Massimo; Catucci, Irene; Caleca, Laura; Lasheras, Sandra Viz; Pujol, Roser; Kiiski, Johanna I.; Muranen, Taru A.; Barnes, Daniel R.; Dennis, Joe; Michailidou, Kyriaki; Bolla, Manjeet K.; Leslie, Goska; Aalfs, Cora M.; Balleine, Rosemary; Baxter, Robert; Braye, Stephen; Carpenter, Jane; Dahlstrom, Jane; Forbes, John; Lee, C. Soon; Marsh, Deborah; Morey, Adrienne; Pathmanathan, Nirmala; [...]The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancerOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: npj Breast Cancer
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Patel, Vivek L.; Busch, Evan L.; Friebel, Tara M.; Cronin, Angel; Leslie, Goska; McGuffog, Lesley; Adlard, Julian; Agata, Simona; Agnarsson, Bjarni A.; Ahmed, Munaza; Aittomäki, Kristiina; Alducci, Elisa; Andrulis, Irene L.; Arason, Adalgeir; Arnold, Norbert; Artioli, Grazia; Arver, Brita; Auber, Bernd; Azzollini, Jacopo; Balmaña, Judith; Barkardottir, Rosa B.; Barnes, Daniel R.; Barroso, Alicia; Barrowdale, Daniel; [...]Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and AggressivenessOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Cancer Research