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  1. Serwas, Nina K. [VerfasserIn]; Huemer, Jakob [VerfasserIn]; Dieckmann, Régis [VerfasserIn]; Mejstrikova, Ester [VerfasserIn]; Garncarz, Wojciech [VerfasserIn]; Litzman, Jiri [VerfasserIn]; Höger, Birgit [VerfasserIn]; Zapletal, Ondrej [VerfasserIn]; Janda, Ales [VerfasserIn]; Bennett, Keiryn L. [VerfasserIn]; Kain, Renate [VerfasserIn]; Kerjaschky, Dontscho [VerfasserIn]; Boztug, Kaan [VerfasserIn]

    CEBPE-mutant specific granule deficiency correlates with aberrant granule organization and substantial proteome alterations in neutrophils

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    Lausanne: Frontiers, 2018

    Erschienen in: Frontiers in immunology ; 9 (2018), 00588

  2. Serwas, Nina K. [VerfasserIn]; Höger, Birgit [VerfasserIn]; Ardy, Rico C. [VerfasserIn]; Stulz, Sigrun V. [VerfasserIn]; Sui, Zhenhua [VerfasserIn]; Memaran, Nima [VerfasserIn]; Meeths, Marie [VerfasserIn]; Krolo, Ana [VerfasserIn]; Yüce Petronczki, Özlem [VerfasserIn]; Pfajfer, Laurène [VerfasserIn]; Hou, Tie Zheng [VerfasserIn]; Halliday, Neil [VerfasserIn]; Santos-Valente, Elisangela [VerfasserIn]; Kalinichenko, Artem [VerfasserIn]; Kennedy, Alan [VerfasserIn]; Mace, Emily M. [VerfasserIn]; Mukherjee, Malini [VerfasserIn]; Tesi, Bianca [VerfasserIn]; Schrempf, Anna [VerfasserIn]; Loizou, Joanna I. [VerfasserIn]; Kain, Renate [VerfasserIn]; Bidmon-Fliegenschnee, Bettina [VerfasserIn]; Schickel, Jean-Nicolas [VerfasserIn]; Glauzy, Salomé [VerfasserIn]; [...]

    Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis

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    London: Springer Science+Business Media, 2019

    Erschienen in: Nature communications ; 10, 1 (2019), 3106

  3. Serwas, Nina K. [VerfasserIn]; Höger, Birgit [VerfasserIn]; Ardy, Rico C. [VerfasserIn]; Stulz, Sigrun V. [VerfasserIn]; Sui, Zhenhua [VerfasserIn]; Memaran, Nima [VerfasserIn]; Meeths, Marie [VerfasserIn]; Krolo, Ana [VerfasserIn]; Yüce Petronczki, Özlem [VerfasserIn]; Pfajfer, Laurène [VerfasserIn]; Hou, Tie Zheng [VerfasserIn]; Halliday, Neil [VerfasserIn]; Santos-Valente, Elisangela [VerfasserIn]; Kalinichenko, Artem [VerfasserIn]; Kennedy, Alan [VerfasserIn]; Mace, Emily M. [VerfasserIn]; Mukherjee, Malini [VerfasserIn]; Tesi, Bianca [VerfasserIn]; Schrempf, Anna [VerfasserIn]; Pickl, Winfried F. [VerfasserIn]; Loizou, Joanna I. [VerfasserIn]; Kain, Renate [VerfasserIn]; Bidmon-Fliegenschnee, Bettina [VerfasserIn]; Schickel, Jean-Nicolas [VerfasserIn]; [...]

    Publisher correction: Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis

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    London: Springer Science+Business Media, 2019

    Erschienen in: Nature communications ; 10, 1 (2019), 4555

  8. Serwas, Nina K.; Huemer, Jakob; Dieckmann, Régis; Mejstrikova, Ester; Garncarz, Wojciech; Litzman, Jiri; Hoeger, Birgit; Zapletal, Ondrej; Janda, Ales; Bennett, Keiryn L.; Kain, Renate; Kerjaschky, Dontscho; Boztug, Kaan

    CEBPE-Mutant Specific Granule Deficiency Correlates With Aberrant Granule Organization and Substantial Proteome Alterations in Neutrophils

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    Frontiers Media SA, 2018

    Erschienen in: Frontiers in Immunology

  9. Kiykim, Ayca; Ogulur, Ismail; Baris, Safa; Salzer, Elisabeth; Karakoc-Aydiner, Elif; Ozen, Ahmet Oguzhan; Garncarz, Wojciech; Hirschmugl, Tatjana; Krolo, Ana; Yucelten, Ayse Deniz; Boztug, Kaan; Barlan, Isil B

    Potentially Beneficial Effect of Hydroxychloroquine in a Patient with a Novel Mutation in Protein Kinase Cδ Deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology

  10. Ban, Sol A.; Salzer, Elisabeth; Eibl, Martha M.; Linder, Angela; Geier, Christoph B.; Santos-Valente, Elisangela; Garncarz, Wojciech; Lion, Thomas; Ott, Raphael; Seelbach, Christoph; Boztug, Kaan; Wolf, Hermann M.

    Combined Immunodeficiency Evolving into Predominant CD4+ Lymphopenia Caused by Somatic Chimerism in JAK3

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology

  11. Velez‐Tirado, Natalia; Yamazaki‐Nakashimada, Marco Antonio; Lopez Valentín, Enrique; Partida‐Gaytan, Armando; Scheffler‐Mendoza, Selma C.; Chaia Semerena, Genny M.; Alvarez‐Cardona, Aristóteles; Suárez Gutiérrez, Marcos Alejandro; Medina Torres, Edgar Alejandro; Baeza Capetillo, Patricia; Hirschmugl, Tatjana; Garncarz, Wojciech; Espinosa‐Padilla, Sara Elva; Aguirre Hernández, Jesús; Klein, Christoph; Boztug, Kaan; Lugo Reyes, Saul O.

    Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: Case series of five patients and literature review

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Scandinavian Journal of Immunology

  12. Shahin, Tala; Aschenbrenner, Dominik; Cagdas, Deniz; Bal, Sevgi Köstel; Conde, Cecilia Domínguez; Garncarz, Wojciech; Medgyesi, David; Schwerd, Tobias; Karaatmaca, Betül; Cetinkaya, Pınar Gur; Esenboga, Saliha; Twigg, Stephen R. F.; Cant, Andrew; Wilkie, Andrew O. M.; Tezcan, Ilhan; Uhlig, Holm H.; Boztug, Kaan

    Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function

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    Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2019

    Erschienen in: Haematologica

  13. Willmann, Katharina L.; Klaver, Stefanie; Doğu, Figen; Santos-Valente, Elisangela; Garncarz, Wojciech; Bilic, Ivan; Mace, Emily; Salzer, Elisabeth; Domínguez Conde, Cecilia; Sic, Heiko; Májek, Peter; Banerjee, Pinaki P.; Vladimer, Gregory I.; Haskoloğlu, Şule; Gökalp Bolkent, Musa; Küpesiz, Alphan; Condino-Neto, Antonio; Colinge, Jacques; Superti-Furga, Giulio; Pickl, Winfried F.; van Zelm, Menno C.; Eibel, Hermann; Orange, Jordan S.; Ikincioğulları, Aydan;

    Biallelic loss-of-function mutation in NIK causes a primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Nature Communications

  14. Salzer, Elisabeth; Santos-Valente, Elisangela; Klaver, Stefanie; Ban, Sol A.; Emminger, Wolfgang; Prengemann, Nina Kathrin; Garncarz, Wojciech; Müllauer, Leonhard; Kain, Renate; Boztug, Heidrun; Heitger, Andreas; Arbeiter, Klaus; Eitelberger, Franz; Seidel, Markus G.; Holter, Wolfgang; Pollak, Arnold; Pickl, Winfried F.; Förster-Waldl, Elisabeth; Boztug, Kaan

    B-cell deficiency and severe autoimmunity caused by deficiency of protein kinase C δ

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    American Society of Hematology, 2013

    Erschienen in: Blood

  15. Salzer, Elisabeth; Cagdas, Deniz; Hons, Miroslav; Mace, Emily M; Garncarz, Wojciech; Petronczki, Özlem Yüce; Platzer, René; Pfajfer, Laurène; Bilic, Ivan; Ban, Sol A; Willmann, Katharina L; Mukherjee, Malini; Supper, Verena; Hsu, Hsiang Ting; Banerjee, Pinaki P; Sinha, Papiya; McClanahan, Fabienne; Zlabinger, Gerhard J; Pickl, Winfried F; Gribben, John G; Stockinger, Hannes; Bennett, Keiryn L; Huppa, Johannes B; Dupré, Loïc; [...]

    RASGRP1 deficiency causes immunodeficiency with impaired cytoskeletal dynamics

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Nature Immunology

  16. Boztug, Kaan; Järvinen, Päivi M; Salzer, Elisabeth; Racek, Tomas; Mönch, Sebastian; Garncarz, Wojciech; Gertz, E. Michael; Schäffer, Alejandro A.; Antonopoulos, Aristotelis; Haslam, Stuart; Ziesenitz, Lena; Puchalka, Jacek; Diestelhorst, Jana; Appaswamy, Giridharan; Lescoeur, Brigitte; Giambruno, Roberto; Bigenzahn, Johannes; Elling, Ulrich; Pfeifer, Dietmar; Welte, Karl; Brandes, Gudrun; Sherkat, Roya; Van der Werff Ten Bosch, Jutte; Rezaei, Nima; [...]

    Deficiency Of JAGN1 Causes Severe Congenital Neutropenia Associated With Defective Secretory Pathway and Aberrant Myeloid Cell Homeostasis

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    American Society of Hematology, 2013

    Erschienen in: Blood

  17. Serwas, Nina K.; Hoeger, Birgit; Ardy, Rico C.; Stulz, Sigrun V.; Sui, Zhenhua; Memaran, Nima; Meeths, Marie; Krolo, Ana; Yüce Petronczki, Özlem; Pfajfer, Laurène; Hou, Tie Z.; Halliday, Neil; Santos-Valente, Elisangela; Kalinichenko, Artem; Kennedy, Alan; Mace, Emily M.; Mukherjee, Malini; Tesi, Bianca; Schrempf, Anna; Pickl, Winfried F.; Loizou, Joanna I.; Kain, Renate; Bidmon-Fliegenschnee, Bettina; Schickel, Jean-Nicolas; [...]

    Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications

  18. Serwas, Nina K.; Hoeger, Birgit; Ardy, Rico C.; Stulz, Sigrun V.; Sui, Zhenhua; Memaran, Nima; Meeths, Marie; Krolo, Ana; Petronczki, Özlem Yüce; Pfajfer, Laurène; Hou, Tie Z.; Halliday, Neil; Santos-Valente, Elisangela; Kalinichenko, Artem; Kennedy, Alan; Mace, Emily M.; Mukherjee, Malini; Tesi, Bianca; Schrempf, Anna; Pickl, Winfried F.; Loizou, Joanna I.; Kain, Renate; Bidmon-Fliegenschnee, Bettina; Schickel, Jean-Nicolas; [...]

    Publisher Correction: Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications

  19. Boztug, Kaan; Järvinen, Päivi M; Salzer, Elisabeth; Racek, Tomas; Mönch, Sebastian; Garncarz, Wojciech; Gertz, E Michael; Schäffer, Alejandro A; Antonopoulos, Aristotelis; Haslam, Stuart M; Schieck, Lena; Puchałka, Jacek; Diestelhorst, Jana; Appaswamy, Giridharan; Lescoeur, Brigitte; Giambruno, Roberto; Bigenzahn, Johannes W; Elling, Ulrich; Pfeifer, Dietmar; Conde, Cecilia Domínguez; Albert, Michael H; Welte, Karl; Brandes, Gudrun; Sherkat, Roya; [...]

    JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Nature Genetics