Zum Inhalt springen

  1. Thian, Marini [VerfasserIn]; Höger, Birgit [VerfasserIn]; Kamnev, Anton [VerfasserIn]; Poyer, Fiona [VerfasserIn]; Köstel Bal, Sevgi [VerfasserIn]; Caldera, Michael [VerfasserIn]; Jiménez-Heredia, Raúl [VerfasserIn]; Huemer, Jakob [VerfasserIn]; Pickl, Winfried F. [VerfasserIn]; Gross, Miriam [VerfasserIn]; Ehl, Stephan [VerfasserIn]; Lucas, Carrie L. [VerfasserIn]; Menche, Jörg [VerfasserIn]; Hutter, Caroline [VerfasserIn]; Attarbaschi, Andishe [VerfasserIn]; Dupré, Loïc [VerfasserIn]; Boztug, Kaan [VerfasserIn]

    Germline biallelic PIK3CG mutations in a multifaceted immunodeficiency with immune dysregulation : letter to the editor

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Pavia: Ferrata Storti Foundation, 2020

    Erschienen in: Haematologica ; 105, 10 (2020), e488

  2. Haskoloğlu, Şule; Köstel Bal, Sevgi; İslamoğlu, Candan; Altun, Demet; Kendirli, Tanıl; Doğu, Esin Figen; İkincioğulları, Aydan

    Outcome of treosulfan‐based reduced‐toxicity conditioning regimens for HSCT in high‐risk patients with primary immune deficiencies

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2018

    Erschienen in: Pediatric Transplantation

  3. Guthrie, Julia; Köstel Bal, Sevgi; Lombardo, Salvo Danilo; Müller, Felix; Sin, Celine; Hütter, Christiane V. R.; Menche, Jörg; Boztug, Kaan

    AutoCore: A network-based definition of the core module of human autoimmunity and autoinflammation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2023

    Erschienen in: Science Advances

  4. HASKOLOĞLU, Zehra Şule; KÖSTEL BAL, Sevgi; İSLAMOĞLU, Candan; BASKIN, Avniye; BEŞLİ, Dilara; AYTEKİN, Caner; DOĞU, Figen; İKİNCİOĞULLARI, Aydan

    Lökosit Adezyon Defekti (Tip I ve Tip III) Tanısıyla İzlenen 14 Hastanın Klinik, İmmünolojik Özellikleri ve Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Turkish Journal of Pediatric Disease, 2020

    Erschienen in: Turkish Journal of Pediatric Disease

  5. Haskologlu, Sule; Kostel Bal, Sevgi; Islamoglu, Candan; Aytekin, Caner; Guner, Sukru; Sevinc, Selin; Keles, Sevgi; Kendirli, Tanil; Ceylaner, Serdar; Dogu, Figen; Ikinciogullari, Aydan

    Clinical, immunological features and follow up of 20 patients with dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2020

    Erschienen in: Pediatric Allergy and Immunology

  6. Kavgacı, Akif; Bayrakoğlu, Deniz; Bal, Sevgi Köstel; Haskoloğlu, Şule; İlarslan, Nisa Eda Çullas; Topçu, Seda; Okulu, Emel; İslamoğlu, Candan; Arıkan, Meltem; Doğu, Figen; İkincioğulları, Kamile Aydan

    Evaluation of thymopoiesis in healthy turkish children aged 0-6 years

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2023

    Erschienen in: The Turkish Journal of Pediatrics

  7. Haskoloğlu, Şule; Öztürk, Ayşenur; Öztürk, Gökcan; Kostel Bal, Sevgi; İslamoğlu, Candan; Baskın, Kübra; Ceylaner, Serdar; Tufan Satıroğlu, Lale; Doğu, Figen; İkincioğulları, Aydan

    Clinical Features and Outcomes of 23 Patients with Wiskott- Aldrich Syndrome: A Single-Center Experience

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Galenos Yayinevi, 2020

    Erschienen in: Turkish Journal of Hematology

  8. Bayram, Ozlem; Haskologlu, Sule; Bayrakoğlu, Deniz; Bal, Sevgi Kostel; Islamoglu, Candan; Cipe, Funda Erol; Kendirli, Tanil; Kursun, Nazmiye; Guner, Sukru Nail; Yildiran, Alisan; Bozdogan, Gunseli; Yuksek, Mutlu; Reisli, Ismail; Dalva, Klara; Aytekin, Caner; Boztug, Kaan; Dogu, Figen; Ikinciogullari, Aydan

    Single-Center Study of 72 Patients with Severe Combined Immunodeficiency: Clinical and Laboratory Features and Outcomes

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology

  9. Marini Thian; Birgit Hoeger; Anton Kamnev; Fiona Poyer; Sevgi Köstel Bal; Michael Caldera; Raúl Jiménez-Heredia; Jakob Huemer; Winfried F. Pickl; Miriam Groß; Stephan Ehl; Carrie L. Lucas; Jörg Menche; Caroline Hutter; Andishe Attarbaschi; Loïc Dupré; Kaan Boztug

    Germline biallelic PIK3CG mutations in a multifaceted immunodeficiency with immune dysregulation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2020

    Erschienen in: Haematologica

  10. Ilarslan, Nisa Eda Cullas; Gunay, Fatih; Haskologlu, Zehra Sule; Bal, Sevgi Kostel; Tezcaner, Zahide Ciler; Kirsaclioglu, Ceyda Tuna; Firat, Selma; Altuntas, Cansu; Ciftci, Bulent; Ozgursoy, Ozan Bagis; Cobanoglu, Nazan

    Evaluation of children with chronic cough including obstructive sleep apnea: a single-center experience

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: European Journal of Pediatrics

  11. Kostel Bal, Sevgi; Haskologlu, Sule; Serwas, Nina K.; Islamoglu, Candan; Aytekin, Caner; Kendirli, Tanil; Kuloglu, Zarife; Yavuz, Gulsan; Dalgic, Buket; Siklar, Zeynep; Kansu, Aydan; Ensari, Arzu; Boztug, Kaan; Dogu, Figen; Ikinciogullari, Aydan

    Multiple Presentations of LRBA Deficiency: a Single-Center Experience

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology

  12. Shahin, Tala; Aschenbrenner, Dominik; Cagdas, Deniz; Bal, Sevgi Köstel; Conde, Cecilia Domínguez; Garncarz, Wojciech; Medgyesi, David; Schwerd, Tobias; Karaatmaca, Betül; Cetinkaya, Pınar Gur; Esenboga, Saliha; Twigg, Stephen R. F.; Cant, Andrew; Wilkie, Andrew O. M.; Tezcan, Ilhan; Uhlig, Holm H.; Boztug, Kaan

    Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2019

    Erschienen in: Haematologica

  13. Pfajfer, Laurène; Mair, Nina K.; Jiménez-Heredia, Raúl; Genel, Ferah; Gulez, Nesrin; Ardeniz, Ömür; Hoeger, Birgit; Bal, Sevgi Köstel; Madritsch, Christoph; Kalinichenko, Artem; Chandra Ardy, Rico; Gerçeker, Bengü; Rey-Barroso, Javier; Ijspeert, Hanna; Tangye, Stuart G.; Simonitsch-Klupp, Ingrid; Huppa, Johannes B.; van der Burg, Mirjam; Dupré, Loïc; Boztug, Kaan

    Mutations affecting the actin regulator WD repeat–containing protein 1 lead to aberrant lymphoid immunity

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  14. Kostel Bal, Sevgi; Giuliani, Sarah; Block, Jana; Repiscak, Peter; Hafemeister, Christoph; Shahin, Tala; Kasap, Nurhan; Ransmayr, Bernhard; Miao, Yirun; van de Wetering, Cheryl; Frohne, Alexandra; Jimenez Heredia, Raul; Schuster, Michael; Zoghi, Samaneh; Hertlein, Vanessa; Thian, Marini; Bykov, Aleksandr; Babayeva, Royala; Bilgic Eltan, Sevgi; Karakoc-Aydiner, Elif; Shaw, Lisa E.; Chowdhury, Iftekhar; Varjosalo, Markku; Argüello, Rafael J.; [...]

    Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Society of Hematology, 2023

    Erschienen in: Blood

  15. Shahin, Tala; Mayr, Daniel; Shoeb, Mohamed R.; Kuehn, Hye Sun; Hoeger, Birgit; Giuliani, Sarah; Gawriyski, Lisa M.; Petronczki, Özlem Yüce; Hadjadj, Jérôme; Bal, Sevgi Köstel; Zoghi, Samaneh; Haimel, Matthias; Jimenez Heredia, Raul; Boutboul, David; Triebwasser, Michael P.; Rialland-Battisti, Fanny; Costedoat Chalumeau, Nathalie; Quartier, Pierre; Tangye, Stuart G.; Fleisher, Thomas A.; Rezaei, Nima; Romberg, Neil; Latour, Sylvain; Varjosalo, Markku; [...]

    Identification of germline monoallelic mutations in IKZF2 in patients with immune dysregulation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Society of Hematology, 2022

    Erschienen in: Blood Advances

  16. Cagdas, Deniz; Mayr, Daniel; Baris, Safa; Worley, Lisa; Langley, David B.; Metin, Ayse; Aytekin, Elif Soyak; Atan, Raziye; Kasap, Nurhan; Bal, Sevgi Köstel; Dmytrus, Jasmin; Heredia, Raul Jimenez; Karasu, Gulsun; Torun, Selda Hancerli; Toyran, Muge; Karakoc-Aydiner, Elif; Christ, Daniel; Kuskonmaz, Baris; Uçkan-Çetinkaya, Duygu; Uner, Aysegul; Oberndorfer, Felicitas; Schiefer, Ana-Iris; Uzel, Gulbu; Deenick, Elissa K.; [...]

    Genomic Spectrum and Phenotypic Heterogeneity of Human IL-21 Receptor Deficiency

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology