Zum Inhalt springen

  1. Platzer, Konrad; Hüning, Irina; Obieglo, Carolin; Schwarzmayr, Thomas; Gabriel, Rainer; Strom, Tim M.; Gillessen‐Kaesbach, Gabriele; Kaiser, Frank J.

    Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2014

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  2. Klockgether, Thomas; Synofzik, Matthis; Alhusaini, Saud; Anheim, Mathieu; Antonijevic, Irina; Ashizawa, Tee; Bataller, Luis; Berard, Mélanie; Bertini, Enrico; Boesch, Sylvia; Braga-Neto, Pedro; Cassou, Emanuel; Chan, Edwin; Chuang, Rosalind; Collins, Abbie; Damásio, Joana; Donis, Karina; Duquette, Antoine; Durães, João; Durr, Alexandra; Evans, Rebecca; Faber, Jennifer; Farmer, Jennifer; Gennarino, Vincenzo; [...]

    Consensus Recommendations for Clinical Outcome Assessments and Registry Development in Ataxias: Ataxia Global Initiative (AGI) Working Group Expert Guidance

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: The Cerebellum