Zum Inhalt springen

  1. Pierpont, Elizabeth I. [VerfasserIn]; Kenney-Jung, Daniel L. [VerfasserIn]; Shanley, Ryan [VerfasserIn]; Zatkalik, Abigail L. [VerfasserIn]; Whitmarsh, Ashley E. [VerfasserIn]; Kroening, Samuel J. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]

    Neurologic and neurodevelopmental complications in cardiofaciocutaneous syndrome are associated with genotype : a multinational cohort study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2022

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 24(2022), 7, Seite 1556-1566

  2. Kenney-Jung, Daniel L. [VerfasserIn]; Rogers, Dante J. [VerfasserIn]; Kroening, Samuel J. [VerfasserIn]; Zatkalik, Abigail L. [VerfasserIn]; Whitmarsh, Ashley E. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Gambardella, Maria Luigia [VerfasserIn]; Contaldo, Ilaria [VerfasserIn]; Leoni, Chiara [VerfasserIn]; Onesimo, Roberta [VerfasserIn]; Zampino, Giuseppe [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Battaglia, Domenica I. [VerfasserIn]; Pierpont, Elizabeth I. [VerfasserIn]

    Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome : clinical presentation and associations with genotype

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / C ; 190(2022), 4, Seite 501-509

  3. Kontaridis, Maria I. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Schill, Lisa [VerfasserIn]; Schoyer, Lisa [VerfasserIn]; Stronach, Beth [VerfasserIn]; Andelfinger, Gregor [VerfasserIn]; Aoki, Yoko [VerfasserIn]; Axelrad, Marni E. [VerfasserIn]; Bakker, Annette [VerfasserIn]; Bennett, Anton M. [VerfasserIn]; Broniscer, Alberto [VerfasserIn]; Castel, Pau [VerfasserIn]; Chang, Caitlin A. [VerfasserIn]; Cyganek, Lukas [VerfasserIn]; Das, Tirtha K. [VerfasserIn]; Hertog, Jeroen den [VerfasserIn]; Galperin, Emilia [VerfasserIn]; Garg, Shruti [VerfasserIn]; Gelb, Bruce D. [VerfasserIn]; Gordon, Kristiana [VerfasserIn]; Green, Tamar [VerfasserIn]; Gripp, Karen W. [VerfasserIn]; Itkin, Maxim [VerfasserIn]; Kiuru, Maija [VerfasserIn]; [...]

    The seventh international RASopathies symposium : pathways to a cure—expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / A ; 188(2022), 6, Seite 1915-1927

  10. Westenfield, Kristen; Sarafoglou, Kyriakie; Speltz, Laura C.; Pierpont, Elizabeth I.; Steyermark, Joan; Nascene, David; Bower, Matthew; Pierpont, Mary Ella

    Mosaicism of the UDP-Galactose transporter SLC35A2 in a female causing a congenital disorder of glycosylation: a case report

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: BMC Medical Genetics

  16. Pierpont, Elizabeth I.; Hudock, Rebekah L.; Foy, Allison M.; Semrud-Clikeman, Margaret; Pierpont, Mary Ella; Berry, Susan A.; Shanley, Ryan; Rubin, Nathan; Sommer, Katherine; Moertel, Christopher L.

    Social skills in children with RASopathies: a comparison of Noonan syndrome and neurofibromatosis type 1

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Journal of Neurodevelopmental Disorders

  17. Pierpont, Elizabeth I.; Pierpont, Mary Ella; Mendelsohn, Nancy J.; Roberts, Amy E.; Tworog‐Dube, Erica; Rauen, Katherine A.; Seidenberg, Mark S.

    Effects of germline mutations in the Ras/MAPK signaling pathway on adaptive behavior: Cardiofaciocutaneous syndrome and Noonan syndrome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2010

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  18. Pierpont, Elizabeth I.; Ellis Weismer, Susan; Roberts, Amy E.; Tworog-Dube, Erica; Pierpont, Mary Ella; Mendelsohn, Nancy J.; Seidenberg, Mark S.

    The Language Phenotype of Children and Adolescents With Noonan Syndrome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Speech Language Hearing Association, 2010

    Erschienen in: Journal of Speech, Language, and Hearing Research

  20. Wiersma, Rebecca E; Gupta, Ashish O; Lund, Troy C; Sarafoglou, Kyriakie; Pierpont, Elizabeth I; Orchard, Paul J; Miller, Bradley S

    Primary Adrenal Insufficiency in a Boy with Type I Diabetes: The Importance of Considering X-linked Adrenoleukodystrophy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    The Endocrine Society, 2022

    Erschienen in: Journal of the Endocrine Society