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  1. Savarirayan, Ravi [VerfasserIn]; Tofts, Louise [VerfasserIn]; Irving, Melita [VerfasserIn]; Wilcox, William [VerfasserIn]; Bacino, Carlos A. [VerfasserIn]; Hoover-Fong, Julie [VerfasserIn]; Font, Rosendo Ullot [VerfasserIn]; Harmatz, Paul [VerfasserIn]; Rutsch, Frank [VerfasserIn]; Bober, Michael B. [VerfasserIn]; Polgreen, Lynda E. [VerfasserIn]; Ginebreda, Ignacio [VerfasserIn]; Mohnike, Klaus [VerfasserIn]; Charrow, Joel [VerfasserIn]; Hoernschemeyer, Daniel [VerfasserIn]; Ozono, Keiichi [VerfasserIn]; Alanay, Yasemin [VerfasserIn]; Arundel, Paul [VerfasserIn]; Kagami, Shoji [VerfasserIn]; Yasui, Natsuo [VerfasserIn]; White, Klane K. [VerfasserIn]; Saal, Howard M. [VerfasserIn]; Leiva-Gea, Antonio [VerfasserIn]; Luna-González, Felipe [VerfasserIn]; [...]

    Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia : 2-year results from an open-label, phase 3 extension study

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    2021

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 12, Seite 2443-2447

  2. Savarirayan, Ravi [VerfasserIn]; Irving, Melita [VerfasserIn]; Harmatz, Paul [VerfasserIn]; Delgado, Borja [VerfasserIn]; Wilcox, William R. [VerfasserIn]; Philips, John [VerfasserIn]; Owen, Natalie [VerfasserIn]; Bacino, Carlos A. [VerfasserIn]; Tofts, Louise [VerfasserIn]; Charrow, Joel [VerfasserIn]; Polgreen, Lynda E. [VerfasserIn]; Hoover-Fong, Julie [VerfasserIn]; Arundel, Paul [VerfasserIn]; Ginebreda, Ignacio [VerfasserIn]; Saal, Howard M. [VerfasserIn]; Basel, Donald [VerfasserIn]; Font, Rosendo Ullot [VerfasserIn]; Ozono, Keiichi [VerfasserIn]; Bober, Michael B. [VerfasserIn]; Cormier-Daire, Valérie [VerfasserIn]; Sang, Kim-Hanh Le Quan [VerfasserIn]; Baujat, Genevieve [VerfasserIn]; Alanay, Yasemin [VerfasserIn]; Rutsch, Frank [VerfasserIn]; [...]

    Growth parameters in children with achondroplasia : a 7-year, prospective, multinational, observational study

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    2022

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 24(2022), 12, Seite 2444-2452

  13. Chuang, Janet; Vallerie, Amy; Breech, Lesley; Saal, Howard M; Alam, Shumyle; Crawford, Peggy; Rutter, Meilan M

    Complexities of gender assignment in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: is there a role for early orchiectomy?

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: International Journal of Pediatric Endocrinology

  19. Miraldi Utz, Virginia; Brightman, Diana S.; Sandoval, Monica A.; Hufnagel, Robert B.; Saal, Howard M.

    Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A‐associated Coffin‐Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics