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  1. Kontaridis, Maria I. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Schill, Lisa [VerfasserIn]; Schoyer, Lisa [VerfasserIn]; Stronach, Beth [VerfasserIn]; Andelfinger, Gregor [VerfasserIn]; Aoki, Yoko [VerfasserIn]; Axelrad, Marni E. [VerfasserIn]; Bakker, Annette [VerfasserIn]; Bennett, Anton M. [VerfasserIn]; Broniscer, Alberto [VerfasserIn]; Castel, Pau [VerfasserIn]; Chang, Caitlin A. [VerfasserIn]; Cyganek, Lukas [VerfasserIn]; Das, Tirtha K. [VerfasserIn]; Hertog, Jeroen den [VerfasserIn]; Galperin, Emilia [VerfasserIn]; Garg, Shruti [VerfasserIn]; Gelb, Bruce D. [VerfasserIn]; Gordon, Kristiana [VerfasserIn]; Green, Tamar [VerfasserIn]; Gripp, Karen W. [VerfasserIn]; Itkin, Maxim [VerfasserIn]; Kiuru, Maija [VerfasserIn]; [...]

    The seventh international RASopathies symposium : pathways to a cure—expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery

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    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / A ; 188(2022), 6, Seite 1915-1927

  7. Mao, Rong; Krautscheid, Patti; Graham, Rondell P.; Ganguly, Arupa; Shankar, Suma; Ferber, Matthew; Hegde, Madhuri

    Genetic testing for inherited colorectal cancer and polyposis, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  10. Tullius, Brian P.; Shankar, Suma P.; Cole, Stacey; Triano, Vivien; Aradhya, Swaroop; Huang, Eric C.; Sanchez, Thomas; Pawar, Anjali

    Novel heterozygous mutation in the PTEN gene associated with ovarian germ cell tumor complicated by growing teratoma syndrome and overgrowth in a two‐year‐old female

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Pediatric Blood & Cancer

  11. Sanchez, Rossana L.; Yan, Jiong; Richards, Sarah; Mierau, Gary; Wartchow, Eric P.; Collins, Christin D.; Shankar, Suma P.

    Atypical presentation of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 in a sibling pair and review of the eye findings and neurological features

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: American Journal of Ophthalmology Case Reports

  13. Weinreb, Neal J.; Finegold, David N.; Feingold, Eleanor; Zeng, Zhen; Rosenbloom, Barry E.; Shankar, Suma P.; Amato, Dominick

    Evaluation of disease burden and response to treatment in adults with type 1 gaucher disease using a validated disease severity scoring system (DS3)

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  14. Goker-Alpan, Ozlem; Nedd, Khan; Shankar, Suma P.; Lien, Yeong-Hau H.; Weinreb, Neal; Wijatyk, Anna; Chang, Peter; Martin, Rick

    JIMD Reports: Effect and Tolerability of Agalsidase Alfa in Patients with Fabry Disease Who Were Treatment Naïve or Formerly Treated with Agalsidase Beta or Agalsidase Alfa

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    Springer Berlin Heidelberg, 2015

    Erschienen in: JIMD Reports

  15. Shankar, Suma P.; Hughbanks-Wheaton, Dianna K.; Birch, David G.; Sullivan, Lori S.; Conneely, Karen N.; Bowne, Sara J.; Stone, Edwin M.; Daiger, Stephen P.

    Autosomal Dominant Retinal Dystrophies Caused by a Founder Splice Site Mutation, c.828+3AT, inPRPH2and Protein Haplotypes intransas Modifiers

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    Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), 2016

    Erschienen in: Investigative Opthalmology & Visual Science

  17. Shankar, Suma P.; Birch, David G.; Ruiz, Richard S.; Hughbanks-Wheaton, Dianna K.; Sullivan, Lori S.; Bowne, Sara J.; Stone, Edwin M.; Daiger, Stephen P.

    Founder Effect of a c.828+3AT Splice Site Mutation in Peripherin 2 (PRPH2) Causing Autosomal Dominant Retinal Dystrophies

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    American Medical Association (AMA), 2015

    Erschienen in: JAMA Ophthalmology

  18. Pastores, Gregory M.; Shankar, Suma P.; Petakov, Milan; Giraldo, Pilar; Rosenbaum, Hanna; Amato, Dominick J.; Szer, Jeffrey; Chertkoff, Raul; Brill‐Almon, Einat; Zimran, Ari

    Enzyme replacement therapy with taliglucerase alfa: 36‐month safety and efficacy results in adult patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase

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    Wiley, 2016

    Erschienen in: American Journal of Hematology

  19. Elstein, Deborah; Mehta, Atul; Hughes, Derralynn A.; Giraldo, Pilar; Charrow, Joel; Smith, Laurie; Shankar, Suma P.; Hangartner, Thomas N.; Kunes, Yune; Wang, Nan; Crombez, Eric; Zimran, Ari

    Safety and efficacy results of switch from imiglucerase to velaglucerase alfa treatment in patients with type 1 Gaucher disease

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Hematology