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  1. Radetti, Giorgio [VerfasserIn]; Edouard, Thomas [VerfasserIn]; Mazzanti, Laura [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]

    Editorial : endocrine aspects of Noonan syndrome and related syndromes

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    2023

    Erschienen in: Frontiers in endocrinology ; 13(2023), Artikel-ID 1127686

  2. García-Miñaúr, Sixto [VerfasserIn]; Burkitt-Wright, Emma [VerfasserIn]; Verloes, Alain [VerfasserIn]; Shaikh, Guftar [VerfasserIn]; Lebl, Jan [VerfasserIn]; Östman-Smith, Ingegerd [VerfasserIn]; Wolf, Cordula Maria [VerfasserIn]; Castelló, Eduardo Ortega [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Edouard, Thomas [VerfasserIn]

    European Medical Education Initiative on Noonan syndrome : A clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe

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    2022

    Erschienen in: European journal of medical genetics ; 65(2022), 1, Artikel-ID 104371

  3. Wolf, Cordula Maria [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Burkitt-Wright, Emma [VerfasserIn]; Edouard, Thomas [VerfasserIn]; García-Miñaúr, Sixto [VerfasserIn]; Lebl, Jan [VerfasserIn]; Shaikh, Guftar [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Verloes, Alain [VerfasserIn]; Östman-Smith, Ingegerd [VerfasserIn]

    Management of cardiac aspects in children with Noonan syndrome : results from a European clinical practice survey among paediatric cardiologists

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    2022

    Erschienen in: European journal of medical genetics ; 65(2022), 1, Artikel-ID 104372

  4. Edouard, Thomas [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Östman-Smith, Ingegerd [VerfasserIn]; Castelló, Eduardo Ortega [VerfasserIn]; Wolf, Cordula Maria [VerfasserIn]; Burkitt-Wright, Emma [VerfasserIn]; Verloes, Alain [VerfasserIn]; García-Miñaúr, Sixto [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Shaikh, Guftar [VerfasserIn]; Lebl, Jan [VerfasserIn]

    Management of growth failure and other endocrine aspects in patients with Noonan syndrome across Europe : a sub-analysis of a European clinical practice survey

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    2022

    Erschienen in: European journal of medical genetics ; 65(2022), 1, Artikel-ID 104404

  5. El Hachem, May [VerfasserIn]; Barresi, Sabina [VerfasserIn]; Diociaiuti, Andrea [VerfasserIn]; Boldrini, Renata [VerfasserIn]; Condorelli, Angelo Giuseppe [VerfasserIn]; Capoluongo, Ettore [VerfasserIn]; Proto, Vittoria [VerfasserIn]; Scuvera, Giulietta [VerfasserIn]; Has, Cristina [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Castiglia, Daniele [VerfasserIn]

    Phenotypic features of epidermolysis bullosa simplex due to KLHL24 mutations in 3 Italian cases

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    Uppsala: Acta Dermato-Venereologica, 2019

    Erschienen in: Acta dermato venereologica ; 99, 2 (2019), 238-239

  6. Kenney-Jung, Daniel L. [VerfasserIn]; Rogers, Dante J. [VerfasserIn]; Kroening, Samuel J. [VerfasserIn]; Zatkalik, Abigail L. [VerfasserIn]; Whitmarsh, Ashley E. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Gambardella, Maria Luigia [VerfasserIn]; Contaldo, Ilaria [VerfasserIn]; Leoni, Chiara [VerfasserIn]; Onesimo, Roberta [VerfasserIn]; Zampino, Giuseppe [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Battaglia, Domenica I. [VerfasserIn]; Pierpont, Elizabeth I. [VerfasserIn]

    Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome : clinical presentation and associations with genotype

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    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / C ; 190(2022), 4, Seite 501-509

  7. Motta, Marialetizia [VerfasserIn]; Solman, Maja [VerfasserIn]; Bonnard, Adeline A. [VerfasserIn]; Küchler, Alma [VerfasserIn]; Pantaleoni, Francesca [VerfasserIn]; Priolo, Manuela [VerfasserIn]; Chandramouli, Balasubramanian [VerfasserIn]; Coppola, Simona [VerfasserIn]; Pizzi, Simone [VerfasserIn]; Zara, Erika [VerfasserIn]; Ferilli, Marco [VerfasserIn]; Kayserili, Hülya [VerfasserIn]; Onesimo, Roberta [VerfasserIn]; Leoni, Chiara [VerfasserIn]; Brinkmann, Julia [VerfasserIn]; Vial, Yoann [VerfasserIn]; Kamphausen, Susanne Barbara [VerfasserIn]; Thomas-Teinturier, Cécile [VerfasserIn]; Guimier, Anne [VerfasserIn]; Cordeddu, Viviana [VerfasserIn]; Mazzanti, Laura [VerfasserIn]; Zampino, Giuseppe [VerfasserIn]; Chillemi, Giovanni [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; [...]

    Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome

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    2022

    Erschienen in: Human molecular genetics ; 31(2022), 16, Seite 2766-2778

  8. Brinkmann, Julia [VerfasserIn]; Lißewski, Christina [VerfasserIn]; Pinna, Valentina [VerfasserIn]; Vial, Yoann [VerfasserIn]; Pantaleoni, Francesca [VerfasserIn]; Lepri, Francesca [VerfasserIn]; Daniele, Paola [VerfasserIn]; Burnyte, Birute [VerfasserIn]; Cuturilo, Goran [VerfasserIn]; Fauth, Christine [VerfasserIn]; Gezdirici, Alper [VerfasserIn]; Kotzot, Dieter [VerfasserIn]; Güleç, Elif Yılmaz [VerfasserIn]; Iotova, Violeta [VerfasserIn]; Schanze, Denny [VerfasserIn]; Ramond, Francis [VerfasserIn]; Havlovicová, Markéta [VerfasserIn]; Utine, Gulen Eda [VerfasserIn]; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem [VerfasserIn]; Stoyanova, Milena [VerfasserIn]; Verloes, Alain [VerfasserIn]; Luca, Alessandro De [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Cavé, Hélène [VerfasserIn];

    The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered

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    2021

    Erschienen in: European journal of human genetics ; 29(2021), 3, Seite 524-527

  9. Nakhaeirad, Saeideh [VerfasserIn]; Haghighi, Fereshteh [VerfasserIn]; Bazgir, Farhad [VerfasserIn]; Dahlmann, Julia [VerfasserIn]; Busley, Alexandra Viktoria [VerfasserIn]; Buchholzer, Marcel [VerfasserIn]; Kleemann, Karolin [VerfasserIn]; Schänzer, Anne [VerfasserIn]; Borchardt, Andrea [VerfasserIn]; Hahn, Andreas [VerfasserIn]; Kötter, Sebastian [VerfasserIn]; Schanze, Denny [VerfasserIn]; Anand, Ruchika [VerfasserIn]; Funk, Florian Konrad Alexander [VerfasserIn]; Kronenbitter, Annette [VerfasserIn]; Scheller, Jürgen [VerfasserIn]; Piekorz, Roland P. [VerfasserIn]; Reichert, Andreas [VerfasserIn]; Volleth, Marianne [VerfasserIn]; Wolf, Matthew J. [VerfasserIn]; Cirstea, Ion Cristian [VerfasserIn]; Gelb, Bruce D. [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Schmitt, Joachim Paul Rüdiger [VerfasserIn]; [...]

    Molecular and cellular evidence for the impact of a hypertrophic cardiomyopathy-associated RAF1 variant on the structure and function of contractile machinery in bioartificial cardiac tissues

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    2023

    Erschienen in: Communications biology ; 6(2023), Artikel-ID 657

  10. Kontaridis, Maria I. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Schill, Lisa [VerfasserIn]; Schoyer, Lisa [VerfasserIn]; Stronach, Beth [VerfasserIn]; Andelfinger, Gregor [VerfasserIn]; Aoki, Yoko [VerfasserIn]; Axelrad, Marni E. [VerfasserIn]; Bakker, Annette [VerfasserIn]; Bennett, Anton M. [VerfasserIn]; Broniscer, Alberto [VerfasserIn]; Castel, Pau [VerfasserIn]; Chang, Caitlin A. [VerfasserIn]; Cyganek, Lukas [VerfasserIn]; Das, Tirtha K. [VerfasserIn]; Hertog, Jeroen den [VerfasserIn]; Galperin, Emilia [VerfasserIn]; Garg, Shruti [VerfasserIn]; Gelb, Bruce D. [VerfasserIn]; Gordon, Kristiana [VerfasserIn]; Green, Tamar [VerfasserIn]; Gripp, Karen W. [VerfasserIn]; Itkin, Maxim [VerfasserIn]; Kiuru, Maija [VerfasserIn]; [...]

    The seventh international RASopathies symposium : pathways to a cure—expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery

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    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / A ; 188(2022), 6, Seite 1915-1927

  11. Miramonti, Lino [VerfasserIn]; Agostini, Matteo [VerfasserIn]; Bolognino, Irene [VerfasserIn]; Vogelaar, Bruce [VerfasserIn]; von Feilitzsch, Franz [VerfasserIn]; Weinz, Stefan [VerfasserIn]; Wojcik, Marcin [VerfasserIn]; Wurm, Michael [VerfasserIn]; Yokley, Zachary [VerfasserIn]; Zaimidoroga, Oleg [VerfasserIn]; Zavatarelli, Sandra [VerfasserIn]; Zuber, Kai [VerfasserIn]; Zuzel, Grzegorz [VerfasserIn]; Bonfini, Giuseppe [VerfasserIn]; Bravo, David [VerfasserIn]; Caccianiga, Barbara [VerfasserIn]; Calaprice, Frank [VerfasserIn]; Caminata, Alessio [VerfasserIn]; Caprioli, Silvia [VerfasserIn]; Carlini, Marco [VerfasserIn]; Cavalcante, Paolo [VerfasserIn]; Cavanna, Francesca [VerfasserIn]; Altenmueller, Konrad [VerfasserIn]; Chepurnov, Alexander [VerfasserIn]; [...]

    Solar Neutrinos Spectroscopy with Borexino Phase-II

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    MDPI, 2018

    Erschienen in: Universe 4(11), 118 - (2018). doi:10.3390/universe4110118

  12. Di noto, Lea [VerfasserIn]; Agostini, Matteo [VerfasserIn]; Bonfini, Giuseppe [VerfasserIn]; Skorokhvatov, Mikhail [VerfasserIn]; Smirnov, Oleg [VerfasserIn]; Sotnikov, Albert [VerfasserIn]; Stokes, Lee [VerfasserIn]; Suvorov, Yura [VerfasserIn]; Tartaglia, Roberto [VerfasserIn]; Testera, Gemma [VerfasserIn]; Thurn, Jan [VerfasserIn]; Toropova, Maria [VerfasserIn]; Unzhakov, Evgenii [VerfasserIn]; Bravo, David [VerfasserIn]; Veyssiere, Christian [VerfasserIn]; Vishneva, Alina [VerfasserIn]; Vivier, Matthieu [VerfasserIn]; Vogelaar, Bruce [VerfasserIn]; von Feilitzsch, Franz [VerfasserIn]; Wang, HanGuo [VerfasserIn]; Weinz, Stefan [VerfasserIn]; Wojcik, Marcin [VerfasserIn]; Wurm, Michael [VerfasserIn]; Yokley, Zachary [VerfasserIn]; [...]

    The SOX experiment hunts the sterile neutrino

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    Sissa Medialab Trieste, Italy, 2018

    Erschienen in: Sissa Medialab Trieste, Italy 10 pp. (2018). doi:10.22323/1.307.0043 ; Proceedings of XVII International Workshop on Neutrino Telescopes — PoS(NEUTEL2017) - Sissa Medialab Trieste, Italy, 2018. - ISBN - doi:10.22323/1.307.0043 ; Proceedings of XVII International Workshop on Neutrino Telescopes — PoS(NEUTEL2017) - Sissa Medialab Trieste, Italy, 2018. - ISBN - doi:10.22323/1.307.0043 XVII International Workshop on Neutrino Telescopes, Venezia, Italy, 2017-03-13 - 2017-03-17

  13. Redchuk, Mariia [VerfasserIn]; Agostini, Matteo [VerfasserIn]; Bonfini, Giuseppe [VerfasserIn]; Wurm, Michael [VerfasserIn]; Zaimidoroga, Oleg [VerfasserIn]; Zavatarelli, Sandra [VerfasserIn]; Zuber, Kai [VerfasserIn]; Zuzel, Grzegorz [VerfasserIn]; Bravo, David [VerfasserIn]; Caccianiga, Barbara [VerfasserIn]; Calaprice, Frank [VerfasserIn]; Caminata, Alessio [VerfasserIn]; Cappelli, Luigi [VerfasserIn]; Cavalcante, Paolo [VerfasserIn]; Cavanna, Francesca [VerfasserIn]; Chepurnov, Alexander [VerfasserIn]; Choi, Koun [VerfasserIn]; Altenmueller, Konrad [VerfasserIn]; D'Angelo, Davide [VerfasserIn]; Davini, Stefano [VerfasserIn]; Derbin, Alexander [VerfasserIn]; Di Giacinto, Attilio [VerfasserIn]; Di Marcello, Valentino [VerfasserIn]; Ding, XueFeng [VerfasserIn]; [...]

    Comprehensive measurement of pp-chain solar neutrinos with Borexino

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    Sissa Medialab Trieste, Italy, 2020

    Erschienen in: Sissa Medialab Trieste, Italy 400 pp. (2020). doi:10.22323/1.364.0400 ; Proceedings of European Physical Society Conference on High Energy Physics — PoS(EPS-HEP2019) - Sissa Medialab Trieste, Italy, 2020. - ISBN - doi:10.22323/1.364.0400 ; Proceedings of European Physical Society Conference on High Energy Physics — PoS(EPS-HEP2019) - Sissa Medialab Trieste, Italy, 2020. - ISBN - doi:10.22323/1.364.0400 European Physical Society Conference on High Energy Physics, Ghent, Belgium, 2019-07-10 - 2019-07-17