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Choukair, Daniela
[VerfasserIn];
Lee-Kirsch, Min Ae
[VerfasserIn];
Berner, Reinhard
[VerfasserIn];
Oberste-Berghaus, Corinna
[VerfasserIn];
Hiort, Olaf
[VerfasserIn];
Hauck, Fabian
[VerfasserIn];
Klein, Christoph
[VerfasserIn];
Druschke, Diana
[VerfasserIn];
Hoffmann, Georg F.
[VerfasserIn];
Burgard, Peter
[VerfasserIn]
Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie
: Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE
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- Medientyp: E-Artikel
- Titel: Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie : Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE
-
Weitere Titel:
Abweichender Titel: The clinical pathway for multidisciplinary treatment of rare diseases in pediatrics$dResults from the TRANSLATE-NAMSE project
- Beteiligte: Choukair, Daniela [VerfasserIn]; Lee-Kirsch, Min Ae [VerfasserIn]; Berner, Reinhard [VerfasserIn]; Oberste-Berghaus, Corinna [VerfasserIn]; Hiort, Olaf [VerfasserIn]; Hauck, Fabian [VerfasserIn]; Klein, Christoph [VerfasserIn]; Druschke, Diana [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Burgard, Peter [VerfasserIn]
- Erschienen: 2022
- Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde ; 170(2022), 1, Seite 52-60
- Sprache: Deutsch
- DOI: 10.1007/s00112-021-01378-4
- ISSN: 1433-0474
- Identifikator:
- Entstehung:
-
Anmerkungen:
Online publiziert: 3. Dezember 2021
Sprache der Zusammenfassungen: Deutsch und Englisch
- Beschreibung: Zusammenfassung -Hintergrund - Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Finanziert durch den Innovationsfonds des G‑BA hatte das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, Vorschläge zur besseren Versorgung von Menschen mit SE zu entwickeln und zu erproben. - Fragestellung - Für Patienten aller Altersgruppen mit einer Verdachtsdiagnose aus einer von 5 Gruppen definierter Indikatorerkrankungen (seltene Anämien, Endokrinopathien, Autoinflammationserkrankungen, primäre Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen) sollte ein generischer Versorgungspfad entwickelt werden, der den Weg von der Konfirmationsdiagnostik bis hin zur Langzeitbetreuung dieser Patienten abbildet. - Methodik - Der Versorgungspfad wurde als allgemeines Ablaufschema dargelegt; die Prozessschritte wurden in eine Checkliste übertragen, inhaltlich ausformuliert und an 6 universitären Standorten an 587 Personen mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankungen erprobt. - Ergebnisse - Für 369 (62,9%) Fälle mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankung konnte eine Diagnose gestellt werden, davon in 25,2% mit innovativer genetischer Diagnostik; 104 (17,7%) Verdachtsdiagnosen erwiesen sich als falsch-positiv; 114 (19,4%) Fälle blieben ungeklärt. An Fallkonferenzen zur multiprofessionellen Versorgung nahmen im Median 4 Spezialisten teil. Die Versorgung (Diagnoseeröffnung, Schulung, Beratung, Information) begann im Median am Tag des Diagnostikergebnisses. In einer externen Evaluation erwies sich die Zufriedenheit der Sorgeberechtigten mit dem Versorgungspfad als hoch. - Schlussfolgerungen - Im bisher in Deutschland einzigartigen TRANSLATE-NAMSE-Projekt wurde ein Versorgungspfad für SE in der Pädiatrie entwickelt und erfolgreich erprobt. Zur Verstetigung dieser Versorgungsform ist eine auskömmliche Finanzierung in der Regelversorgung anzustreben. - Abstract - Background - Rare diseases (RD) often manifest with heterogeneous, multisystemic phenotypes in childhood and evolve as chronic conditions. The RD pose a challenge for all affected and involved people. Funded by the German Federal Joint Committee (G-BA) the Innovation Fund project TRANSLATE-NAMSE had the goal to develop and test patient pathways to improve care for people with RD. - Objective - To develop a generic clinical pathway for patients with a presumptive diagnosis of one of five groups of RD that coordinates interdisciplinary care workflows from confirmatory diagnostics to long-term care of these patients. - Methods - The clinical pathway was designed as a general flowchart and process steps were transferred into an itemized checklist. The pathway was field-tested in 587 cases with a presumptive diagnosis of defined rare diseases in six university medical centers. - Results - A diagnosis was made in 369 (62,9%) cases with defined presumptive diagnoses and of those in 25,2% by innovative genetic testing. In 104 (17.7%) cases the presumptive diagnosis was discarded as false positive and 114 (19,4%) cases remaining unsolved. The median number of specialists attending case conferences was four. The median time between diagnosis and start of care (diagnosis, training, counselling, and information) was 0 days. Satisfaction of caregivers with the clinical pathway was high as shown by external evaluation. - Conclusion - In the German TRANSLATE-NAMSE project a clinical pathway for children with a suspected rare disease was successfully developed and tested. Implementation of this pathway into standard care requires adequate financing.
- Zugangsstatus: Freier Zugang