• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome
  • Beteiligte: Ghosh, Shereen G.; Becker, Kerstin; Huang, He; Dixon-Salazar, Tracy; Chai, Guoliang; Salpietro, Vincenzo; Al-Gazali, Lihadh; Waisfisz, Quinten; Wang, Haicui; Vaux, Keith K.; Stanley, Valentina; Manole, Andreea; Akpulat, Ugur; Weiss, Marjan M.; Efthymiou, Stephanie; Hanna, Michael G.; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Pisciotta, Livia; De Grandis, Elisa; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Thiele, Holger; Yis, Uluc; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2018
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.002
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
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  • Zugangsstatus: Freier Zugang