• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
  • Beteiligte: Rots, Dmitrijs; Chater-Diehl, Eric; Dingemans, Alexander J.M.; Goodman, Sarah J.; Siu, Michelle T.; Cytrynbaum, Cheryl; Choufani, Sanaa; Hoang, Ny; Walker, Susan; Awamleh, Zain; Charkow, Joshua; Meyn, Stephen; Pfundt, Rolph; Rinne, Tuula; Gardeitchik, Thatjana; de Vries, Bert B.A.; Deden, A. Chantal; Leenders, Erika; Kwint, Michael; Stumpel, Constance T.R.M.; Stevens, Servi J.C.; Vermeulen, Jeroen R.; van Harssel, Jeske V.T.; Bosch, Danielle G.M.; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2021
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.04.008
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang