• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss
  • Beteiligte: Richard, Elodie M.; Bakhtiari, Somayeh; Marsh, Ashley P.L.; Kaiyrzhanov, Rauan; Wagner, Matias; Shetty, Sheetal; Pagnozzi, Alex; Nordlie, Sandra M.; Guida, Brandon S.; Cornejo, Patricia; Magee, Helen; Liu, James; Norton, Bethany Y.; Webster, Richard I.; Worgan, Lisa; Hakonarson, Hakon; Li, Jiankang; Guo, Yiran; Jain, Mahim; Blesson, Alyssa; Rodan, Lance H.; Abbott, Mary-Alice; Comi, Anne; Cohen, Julie S.; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2021
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.08.003
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang