• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup
  • Beteiligte: Walker, Logan C.; Hoya, Miguel de la; Wiggins, George A.R.; Lindy, Amanda; Vincent, Lisa M.; Parsons, Michael T.; Canson, Daffodil M.; Bis-Brewer, Dana; Cass, Ashley; Tchourbanov, Alexander; Zimmermann, Heather; Byrne, Alicia B.; Pesaran, Tina; Karam, Rachid; Harrison, Steven M.; Spurdle, Amanda B.; Biesecker, Leslie G.; Harrison, Steven M.; Tayoun, Ahmad A.; Berg, Jonathan S.; Brenner, Steven E.; Cutting, Garry R.; Ellard, Sian; Greenblatt, Marc S.; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2023
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2023.06.002
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang