• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2
  • Beteiligte: Lai, Abbe; Soucy, Aubrie; El Achkar, Christelle Moufawad; Barkovich, Anthony J.; Cao, Yang; DiStefano, Marina; Evenson, Michael; Guerrini, Renzo; Knight, Devon; Lee, Yi-Shan; Mefford, Heather C.; Miller, David T.; Mirzaa, Ghayda; Mochida, Ganesh; Rodan, Lance H.; Patel, Mayher; Smith, Lacey; Spencer, Sara; Walsh, Christopher A.; Yang, Edward; Yuskaitis, Christopher J.; Yu, Timothy; Poduri, Annapurna; Achkar, Christelle; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2022
  • Erschienen in: Genetics in Medicine
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.gim.2022.07.020
  • ISSN: 1098-3600
  • Schlagwörter: Genetics (clinical)
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang