> Detailanzeige

Ammann, Sandra; Schulz, Ansgar; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Dieckmann, Nele M. G.; Niethammer, Klaus; Fuchs, Sebastian; Eckl, Katja Martina; Plank, Roswitha; Werner, Roland; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Nürnberg, Peter; Bank, Julia; Strauss, Anne; von Bernuth, Horst; zur Stadt, Udo; Grieve, Samantha; Griffiths, Gillian M.; Lehmberg, Kai; Hennies, Hans Christian; Ehl, Stephan

Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome

Literatur-
verwaltung

Zur
Merkliste

Lösche von
Merkliste

Per Whatsapp teilen

Schließen

Merkliste



Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.
  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome
  • Beteiligte: Ammann, Sandra; Schulz, Ansgar; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Dieckmann, Nele M. G.; Niethammer, Klaus; Fuchs, Sebastian; Eckl, Katja Martina; Plank, Roswitha; Werner, Roland; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Nürnberg, Peter; Bank, Julia; Strauss, Anne; von Bernuth, Horst; zur Stadt, Udo; Grieve, Samantha; Griffiths, Gillian M.; Lehmberg, Kai; Hennies, Hans Christian; Ehl, Stephan
  • Erschienen: American Society of Hematology, 2016
  • Erschienen in: Blood
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1182/blood-2015-09-671636
  • ISSN: 0006-4971; 1528-0020
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: <jats:title>Key Points</jats:title> <jats:p>A phenotype with albinism, early-onset seizures, neurodevelopmental delay, infection susceptibility, and neutropenia is caused by AP3D1 mutations. AP3δ deficiency destabilizes the AP3 complex and defines a novel type of Hermansky-Pudlak syndrome with severe neurologic involvement.</jats:p>
  • Zugangsstatus: Freier Zugang