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Ensenauer, Regina; Vockley, Jerry; Willard, Jan-Marie; Huey, Joseph C.; Sass, Jörn Oliver; Edland, Steven D.; Burton, Barbara K.; Berry, Susan A.; Santer, René; Grünert, Sarah; Koch, Hans-Georg; Marquardt, Iris; Rinaldo, Piero; Hahn, Sihoun; Matern, Dietrich

A Common Mutation Is Associated with a Mild, Potentially Asymptomatic Phenotype in Patients with Isovaleric Acidemia Diagnosed by Newborn Screening

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: A Common Mutation Is Associated with a Mild, Potentially Asymptomatic Phenotype in Patients with Isovaleric Acidemia Diagnosed by Newborn Screening
  • Beteiligte: Ensenauer, Regina; Vockley, Jerry; Willard, Jan-Marie; Huey, Joseph C.; Sass, Jörn Oliver; Edland, Steven D.; Burton, Barbara K.; Berry, Susan A.; Santer, René; Grünert, Sarah; Koch, Hans-Georg; Marquardt, Iris; Rinaldo, Piero; Hahn, Sihoun; Matern, Dietrich
  • Erschienen: Elsevier BV, 2004
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1086/426318
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang