• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect
  • Beteiligte: McEntagart, Meriel; Williamson, Kathleen A.; Rainger, Jacqueline K.; Wheeler, Ann; Seawright, Anne; De Baere, Elfride; Verdin, Hannah; Bergendahl, L. Therese; Quigley, Alan; Rainger, Joe; Dixit, Abhijit; Sarkar, Ajoy; López Laso, Eduardo; Sanchez-Carpintero, Rocio; Barrio, Jesus; Bitoun, Pierre; Prescott, Trine; Riise, Ruth; McKee, Shane; Cook, Jackie; McKie, Lisa; Ceulemans, Berten; Meire, Françoise; Temple, I. Karen; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2016
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.018
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang