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  1. Kontaridis, Maria I. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Schill, Lisa [VerfasserIn]; Schoyer, Lisa [VerfasserIn]; Stronach, Beth [VerfasserIn]; Andelfinger, Gregor [VerfasserIn]; Aoki, Yoko [VerfasserIn]; Axelrad, Marni E. [VerfasserIn]; Bakker, Annette [VerfasserIn]; Bennett, Anton M. [VerfasserIn]; Broniscer, Alberto [VerfasserIn]; Castel, Pau [VerfasserIn]; Chang, Caitlin A. [VerfasserIn]; Cyganek, Lukas [VerfasserIn]; Das, Tirtha K. [VerfasserIn]; Hertog, Jeroen den [VerfasserIn]; Galperin, Emilia [VerfasserIn]; Garg, Shruti [VerfasserIn]; Gelb, Bruce D. [VerfasserIn]; Gordon, Kristiana [VerfasserIn]; Green, Tamar [VerfasserIn]; Gripp, Karen W. [VerfasserIn]; Itkin, Maxim [VerfasserIn]; Kiuru, Maija [VerfasserIn]; [...]

    The seventh international RASopathies symposium : pathways to a cure—expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery

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    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / A ; 188(2022), 6, Seite 1915-1927

  9. Yuan, Bo; Harel, Tamar; Gu, Shen; Liu, Pengfei; Burglen, Lydie; Chantot-Bastaraud, Sandra; Gelowani, Violet; Beck, Christine R.; Carvalho, Claudia M.B.; Cheung, Sau Wai; Coe, Andrew; Malan, Valérie; Munnich, Arnold; Magoulas, Pilar L.; Potocki, Lorraine; Lupski, James R.

    Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome

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    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  10. Pierpont, Mary Ella M.; Magoulas, Pilar L.; Adi, Saleh; Kavamura, Maria Ines; Neri, Giovanni; Noonan, Jacqueline; Pierpont, Elizabeth I.; Reinker, Kent; Roberts, Amy E.; Shankar, Suma; Sullivan, Joseph; Wolford, Melinda; Conger, Brenda; Santa Cruz, Molly; Rauen, Katherine A.

    Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines

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    American Academy of Pediatrics (AAP), 2014

    Erschienen in: Pediatrics

  11. Arjunan, Aishwarya; Bellerose, Holly; Torres, Raul; Ben‐Shachar, Rotem; Hoffman, Jodi D.; Angle, Brad; Slotnick, Robert Nathan; Simpson, Brittany N.; Lewis, Andrea M.; Magoulas, Pilar L.; Bontempo, Kelly; Schulze, Jeanine; Tarpinian, Jennifer; Bucher, Jessica A.; Dineen, Richard; Goetsch, Allison; Lazarin, Gabriel A.; Johansen Taber, Katherine

    Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Prenatal Diagnosis

  12. Magoulas, Pilar L.; Shchelochkov, Oleg A.; Bainbridge, Matthew N.; Ben-Shachar, Shay; Yatsenko, Svetlana; Potocki, Lorraine; Lewis, Richard A.; Searby, Charles; Marcogliese, Andrea N.; Elghetany, M. Tarek; Zapata, Gladys; Hernández, Paula P.; Gadkari, Manasi; Einhaus, Derek; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Bertuch, Alison A.; Scott, Daryl A.; Corvera, Silvia; Franco, Luis M.

    Syndromic congenital myelofibrosis associated with a loss-of-function variant in RBSN

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    American Society of Hematology, 2018

    Erschienen in: Blood

  13. Lin, Angela E.; Basson, Craig T.; Goldmuntz, Elizabeth; Magoulas, Pilar L.; McDermott, Deborah A.; McDonald-McGinn, Donna M.; McPherson, Elspeth; Morris, Colleen A.; Noonan, Jacqueline; Nowak, Catherine; Pierpont, Mary Ella; Pyeritz, Reed E.; Rope, Alan F.; Zackai, Elaine; Pober, Barbara R.

    Adults with genetic syndromes and cardiovascular abnormalities: clinical history and management

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    Elsevier BV, 2008

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  14. Sun, Chong; Song, Jie; Jiang, Yanjun; Zhao, Chongbo; Lu, Jiahong; Li, Yuxin; Wang, Yin; Gao, Mingshi; Xi, Jianying; Luo, Sushan; Li, Meixia; Donaldson, Kevin; Oprescu, Stephanie N.; Slavin, Thomas P.; Lee, Sansan; Magoulas, Pilar L.; Lewis, Andrea M.; Emrick, Lisa; Lalani, Seema R.; Niu, Zhiyv; Landsverk, Megan L.; Walkiewicz, Magdalena; Person, Richard E.; Mei, Hui; [...]

    Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology Genetics

  15. Assia Batzir, Nurit; Kishor Bhagwat, Pranjali; Larson, Austin; Coban Akdemir, Zeynep; Bagłaj, Maciej; Bofferding, Leon; Bosanko, Katherine B.; Bouassida, Skander; Callewaert, Bert; Cannon, Ashley; Enchautegui Colon, Yazmin; Garnica, Adolfo D.; Harr, Margaret H.; Heck, Sandra; Hurst, Anna C. E.; Jhangiani, Shalini N.; Isidor, Bertrand; Littlejohn, Rebecca O.; Liu, Pengfei; Magoulas, Pilar; Mar Fan, Helen; Marom, Ronit; McLean, Scott; Nezarati, Marjan M.; [...]

    Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy

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    Hindawi Limited, 2020

    Erschienen in: Human Mutation

  16. Tokita, Mari J.; Chen, Chun-An; Chitayat, David; Macnamara, Ellen; Rosenfeld, Jill A.; Hanchard, Neil; Lewis, Andrea M.; Brown, Chester W.; Marom, Ronit; Shao, Yunru; Novacic, Danica; Wolfe, Lynne; Wahl, Colleen; Tifft, Cynthia J.; Toro, Camilo; Bernstein, Jonathan A.; Hale, Caitlin L.; Silver, Julia; Hudgins, Louanne; Ananth, Amitha; Hanson-Kahn, Andrea; Shuster, Shirley; Magoulas, Pilar L.; Patel, Vipulkumar N.; [...]

    De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  17. Peng, Yanyan; Shinde, Deepali N; Valencia, C Alexander; Mo, Jun-Song; Rosenfeld, Jill; Truitt Cho, Megan; Chamberlin, Adam; Li, Zhuo; Liu, Jie; Gui, Baoheng; Brockhage, Rachel; Basinger, Alice; Alvarez-Leon, Brenda; Heydemann, Peter; Magoulas, Pilar L; Lewis, Andrea M; Scaglia, Fernando; Gril, Solange; Chong, Shuk Ching; Bower, Matthew; Monaghan, Kristin G; Willaert, Rebecca; Plona, Maria-Renee; Dineen, Rich; [...]

    Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy

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    Oxford University Press (OUP), 2017

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  18. Pierpont, Elizabeth I.; Bennett, Anton M.; Schoyer, Lisa; Stronach, Beth; Anschutz, April; Borrie, Sarah C.; Briggs, Benjamin; Burkitt‐Wright, Emma; Castel, Pau; Cirstea, Ion C.; Draaisma, Fieke; Ellis, Michelle; Fear, Vanessa S.; Frone, Megan N.; Flex, Elisabetta; Gelb, Bruce D.; Green, Tamar; Gripp, Karen W.; Khoshkhoo, Sattar; Kieran, Mark W.; Kleemann, Karolin; Klein‐Tasman, Bonita P.; Kontaridis, Maria I.; Kruszka, Paul; [...]

    The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  19. Kontaridis, Maria I.; Roberts, Amy E.; Schill, Lisa; Schoyer, Lisa; Stronach, Beth; Andelfinger, Gregor; Aoki, Yoko; Axelrad, Marni E.; Bakker, Annette; Bennett, Anton M.; Broniscer, Alberto; Castel, Pau; Chang, Caitlin A.; Cyganek, Lukas; Das, Tirtha K.; den Hertog, Jeroen; Galperin, Emilia; Garg, Shruti; Gelb, Bruce D.; Gordon, Kristiana; Green, Tamar; Gripp, Karen W.; Itkin, Maxim; Kiuru, Maija; [...]

    The seventh international RASopathies symposium: Pathways to a cure—expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Gripp, Karen W.; Schill, Lisa; Schoyer, Lisa; Stronach, Beth; Bennett, Anton M.; Blaser, Susan; Brown, Amanda; Burdine, Rebecca; Burkitt‐Wright, Emma; Castel, Pau; Darilek, Sandra; Dias, Alwyn; Dyer, Tuesdi; Ellis, Michelle; Erickson, Gregg; Gelb, Bruce D.; Green, Tamar; Gross, Andrea; Ho, Alan; Holder, James Lloyd; Inoue, Shin‐Ichi; Jelin, Angie C.; Kennedy, Annie; Klein, Richard; [...]

    The sixth international RASopathies symposium: Precision medicine—From promise to practice

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A